【摘 要】
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大多数散发性胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromaltumors,GIST）具有c-kit基因或血小板衍生的生长因子受体A（PDGFRA）的突变,最常发生于胃,其次是小肠、肛门直肠等。通常单发,偶
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大多数散发性胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromaltumors,GIST）具有c-kit基因或血小板衍生的生长因子受体A（PDGFRA）的突变,最常发生于胃,其次是小肠、肛门直肠等。通常单发,偶见多发。部分多发性GIST与Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）有关。NF1可伴发多种病变,GIST被认为是最常见的与NF1相关的胃肠道肿瘤,NF1患者发生GIST的危险性明显提高,多项研究证实：NF1伴发的GIST与散发性GIST在临床病理、c-kit和PDGFRA基因突变状态等方面均有不同,是一种
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