神经纤维瘤病Ⅰ型相关论文
目的 认识神经纤维瘤病Ⅰ型的颅脑非肿瘤性病变的影像学表现。方法 回顾性分析69例临床及病理学确诊神经纤维瘤病I型患者的影像资......
目的 神经纤维瘤病(neurofibromatosis)病变范围比较广泛,可累及多个器官系统如中枢神经系统、皮肤和眼部等,表现为脑内错构瘤、胶......
神经纤维瘤病Ⅰ型是主要累及皮肤及中枢神经系统的遗传性疾病;烟雾综合征(Moyamoyasyndrome MMS）由于继发的原因导致类似Moyamoya病......
本文报道一例血管受累的Ⅰ型神经纤维瘤病（NFI）。患者，男，43岁，初期确诊为NFI型时，其右侧椎动脉假性动脉瘤在MRI检查中被漏诊，3年后因右上......
目的总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)一家系的临床表型及NF1基因突变特点。方法收集2020年5月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊为NF1的......
目的 对1例临床拟诊为神经纤维瘤Ⅰ型(neurofibromatosis type 1,NF-1)患者进行致病基因突变研究.方法 通过探针杂交富集患者神经......
神经纤维瘤病Ⅰ型MRI脑内异常信号常见、但不典型,临床工作中应该重视。本文报道1例典型病例,并复习相关文献,通过总结神经纤维瘤......
目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)的CT和MRI表现,提高对该病的正确诊断率.方法 回顾性分析33例经临床确诊和病理证实的神经纤维瘤......
1 临床资料患者,女,16岁,发现颈前肿物2个月。专科查体:颈部正中偏右侧肿大,表面皮肤无红肿破溃,触诊可及一直径约4 cm×2 cm大小......
目的 分析神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-Ⅰ)儿童脑实质异常T2 WI高信号的表现特点.方法 回顾性分析25例确诊为NF-Ⅰ儿童脑实质异常T2 WI高......
神经纤维瘤病Ⅰ型为常染色体显性遗传，目前临床治疗主要为手术切除。手术以减轻负重和改善畸形为目的。手术控制出血是其中关键......
目的 回顾性分析神经纤维瘤病(NF)多灶性分布的影像学表现,以期提高对该病的诊断水平.方法 对11例经病理证实的NF患者的病变部位及......
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)合并腹膜后的巨大肿物临床罕见,同时腹膜后巨大肿物局部区域伴有低级别恶性神经鞘瘤的病例更鲜有报道.本文......
1病例资料29岁男性,因突发头痛伴恶心呕吐4 h入院。入院头颅CT示蛛网膜下腔出血。DSA示前交通动脉动脉瘤。既往有神经纤维瘤病Ⅰ型......
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)合并腹膜后的巨大肿物临床罕见,同时腹膜后巨大肿物局部区域伴有低级别恶性神经鞘瘤的病例更鲜有报道。本......
目的 ：探讨神经纤维瘤病（neurofibromatosis ，NF）Ⅰ型肉瘤变的临床病理特征。方法 回顾分析4例NFⅠ型肉瘤变的临床病理资料，结合文献进......
神经纤维瘤病（NF）是基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常、导致多系统损害的常染色体显性遗传性疾病。根据临床表现和基因定位分为神经纤......
目的进行神经纤维瘤病Ⅰ型患者的HLA-DRB1位点等位基因高分辨率测序分型,探讨HLA与神经纤维瘤病发病之间的关系.方法应用聚合酶链......
神经纤维瘤病Ⅰ型（NFI）患者中，嗜铬细胞瘤发病率相对较高，特别是伴有高血压的神经纤维瘤病患者，嗜铬细胞瘤的发病率更高.同时伴有神经纤......
大多数散发性胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromaltumors,GIST）具有c-kit基因或血小板衍生的生长因子受体A（PDGFRA）的突变,最常发生......
神经纤维瘤病Ⅰ型是一种常染色体显性遗传病,其主要表现为咖啡斑、神经纤维瘤、Lisch结节等.笔者报告1例神经纤维瘤病Ⅰ型合并房间......
患儿女,8岁。1年前出现左下肢跛行呈进行性加重而来我院就诊。体检：患儿腹壁、胸壁、右上臂、后背、左臀部及左下肢多发散在大小不......
患者男，62岁，确诊为“神经纤维瘤病Ⅰ型”40余年。因“右臀部及会阴部疼痛20h入院”，入院前右臀部及会阴部出现包块，包块进行性增大。......
目的：探讨神经纤维瘤病Ⅰ型合并双侧异时性原发性乳腺癌的临床特点和病理学特征，提高对此类疾病的诊疗水平。方法回顾我院1例神经纤......
神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)是一种常见的常染色体显性遗传病.NF1基因位于17q11.2,跨距350kb的基因组DNA,转录形成包含60个外显子的13kb......
神经纤维瘤是一种少见的常染色体显性遗传性疾病（又称冯雷克林霍增氏病），是由畸变显性基因引起的神经外胚层和中胚层组织发育异常所致......
神经纤维瘤病（NF）根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NF-Ⅰ）和Ⅱ型（NF-Ⅱ）。NF-Ⅰ型是一种源于神经嵴分化异常而导致的多系统......
目的分析神经纤维瘤病I型(NF1)的MRI影像学表现,提高对本病的认识。方法回顾性分析26例确诊神经纤维瘤病I型患者的临床及影像学资......
目的对一个因身材矮小就诊被发现的神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)家系进行分析,探讨NFⅠ导致身材矮小的可能机制及防治。方法回顾性分析......
目的探讨神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)的临床特点、病理特征、诊断、治疗与预后。方法分析1例眼眶NF1患者的临床资料,并结合文献进行讨论......
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis1,NF-1)是一种常染色体显性遗传疾病,发病率为1/3 500,其中约50%的病例来自基因突变,是突变率......
目的探讨广西壮族人群HLA-C基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型的相关性。方法选取15例广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者作为病例组,45例壮......
目的:探讨广西壮族人群的HLA-A、B、DRB1基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型的相关性。方法:选取25例广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者作为......
目的:总结中国汉族人Ⅰ型神经纤维瘤病相关性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor associatedwith neurofibromatosis ty......
目的探讨神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type1,NF1)伴发的胃肠道外间质瘤(extragastrointestinal stromal tumor,EGIST)的临......
目的探讨儿童神经纤维瘤病Ⅰ型患者脑部病变MRI表现特点。方法回顾性分析8例临床确诊的儿童NFⅠ患者脑部MRI资料。8例均行常规MRI......
<正>1临床资料患者,女性,20岁,因右眼内眦搏动性包块19年,加重伴疼痛1年入院。查体:一般情况好,头面部、四肢及躯干部皮肤散在牛奶......
目的总结恶性外周神经鞘膜瘤(MPNST)MRI表现,提高对本病的认识。方法回顾性分析12例经手术、病理证实的MPNST患者的临床和MRI表现......
人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen，HLA)作为人体细胞表面的重要标志之一，具有较强的同源性和复杂的多态性，是已知人类最复杂的......
目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘的诊断方法及治疗特点。方法回顾性分析首都医科大学宣武医院神经外科2005年1......
目的 进行神经纤维瘤病Ⅰ型患者的HLA DRB1位点等位基因高分辨率测序分型 ,探讨HLA与神经纤维瘤病发病之间的关系。方法 应用聚......
目的探讨神经纤维瘤病Ⅰ型（NFI）腹部受累的影像学表现，旨在进一步提高对本病的认识。方法回顾性分析8例经手术或临床和影像学表现证实......
Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）是一种临床症状表现复杂的单基因遗传病,即由Nf1基因突变导致该基因的蛋白产物——......
