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成人单纯性主动脉弓中断误诊为原发性高血压四例
【机 构】
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257000 山东省东营市东营区人民医院外科,257000 山东省东营市东营区人民医院外科,257000 山东省东营市东营区人民医院外科心内科,257000 山东省东营市东营区人民医院外科,胜利油田中
【发表日期】
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2014年42期
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目的探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点。方法对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特点进行分析；采用目标序列捕获测序分析，对患儿进行PKHD1基因分析，再经PCR反应对高危突变进行验证；并进行相关文献复习。结果患儿男，2岁3个月，腹部膨隆1年余。腹部超声提示：肝脏弥漫性病变，肝内小胆管扩张；双肾结构紊乱，内见多个强回声，临床上高度怀疑多囊肾性疾病。目标序列捕获测
目的探讨儿童耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)感染临床及分子学特征。方法采用队列研究方法，对复旦大学附属儿科医院2009年3月至2011年11月因MRSA感染住院患儿的临床特征进行分析；采用聚合酶链式反应(PCR)检测mecA、杀白细胞素(PVL)基因在MRSA菌株中的分布情况；多重PCR法检测MRSA SCCmec分型。结果(1)37株MRSA中，21株来源于医院(HA－MRSA)，16株来源
目的对一个2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症(MHBDD)家系进行基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法采集患儿及父母外周静脉血，分别提取总RNA及基因组DNA。应用RT-PCR方法扩增ACAT1基因全编码区序列。应用PCR方法扩增ACAT1基因启动子序列及HADH2基因全部外显子编码区及两侧内含子区域。所有扩增产物，均进行直接测序并与参考序列进行比对。结果患儿1岁1个月，主要表现为精
目的通过聚合酶链式反应(PCR)列阵技术对甘肃省儿童医院新生儿B族链球菌(GBS)感染情况进行调查研究。方法在监护人知情同意下，收集2011年6月至2012年1月甘肃省儿童医院住院的有感染症状的新生儿外周血标本286份。采用5%Chelex－100 ＋ 0.5%NP40提取DNA，利用NCBI数据库优选25个GBS相关基因，并使用该数据库primer－BLAST工具分别设计25对引物。通过阳性菌株
目的探讨极低/超低出生体重儿出生早期蛋白质摄入、能量供给状态及其与体格发育的关系。方法回顾性调查2006年1月1日至2011年9月30日，北京大学第一医院新生儿重症监护病房出生体重<1500 g、住院时间2周、体重达1800 g出院的早产儿资料。按胎龄分为<32周组和≥32周组，比较两组早产儿体重增长情况，分析蛋白质摄入及能量供给与体重增长的关系，并探讨血清尿素氮(BUN)浓度在蛋白质摄入量评估中
目的探讨外源性给予成纤维细胞生长因子（FGF）21对载脂蛋白E基因敲除（apo E–/–）小鼠动脉粥样硬化（AS）的影响及可能的机制。方法取17周龄C57BL/6J小鼠12只作为空白对照组，将24只17周龄apoE–/–小鼠采用随机数表法分为AS组和AS治疗组，每组各12只。采用皮下埋泵给药，AS治疗组给予FGF21（100 μg·kg-1·d-1），其余2组给予等量生理盐水，给予高脂饮食喂养4周
目的观察载脂蛋白（apo）AⅠ对炎症型巨噬细胞极性的影响，探讨高密度脂蛋白（HDL）抗炎的细胞和分子机制。方法选取C57BL/6小鼠，培养其骨髓来源巨噬细胞。实验分为3组：（1）对照组：常规培养小鼠骨髓源性巨噬细胞48 h，不给予任何药物处理；（2）模型组：细胞培养24 h后加γ干扰素（100 U/ml）和脂多糖（5 ng/ml）后继续培养24 h；（3）处理组：先予10 μg/ml浓度的人apo