【摘 要】
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针对IDS基因具有高发突变和高度遗传异质性的现象,从遗传学角度分析其产生的可能机制,指出:种族、民族的差异,IDS基因结构及其所编码的酶蛋白结构的特殊性,基因所在X染色体的
【机 构】
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中山大学中山医学院医学遗传室,四川大学华西临床医学院
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针对IDS基因具有高发突变和高度遗传异质性的现象,从遗传学角度分析其产生的可能机制,指出:种族、民族的差异,IDS基因结构及其所编码的酶蛋白结构的特殊性,基因所在X染色体的结构的特殊性(含脆性部位)和X染色体的随机失活,突变热点、假基因、隐蔽性拼接位点、indel的存在,以及配子形成过程中复制、修复或交换过程中出现的差错,都可能是导致其高发突变和产生高度遗传异质性的遗传基础.
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