IDS基因相关论文
为了研究中国Hunter综合征(MPSⅡ)患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因的突变情况,为今后产前/种植前诊断等打下基础。我们应用尿黏多......
目的 用ARMS直接鉴定结合测序法对再次孕育的粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿进行快速产检,从而及时而高效地防患病胎出生,真正实现......
目的 对一疑似MPSⅡ型家系行IDS基因突变分析,以阐明患者发病的分子遗传学机制.对所发现的新突变,通过建立体外真核表达系统,以探......
目的 对曾做过骨髓移植、疑似MPSⅡ型的患儿及其父、母、姐进行IDS基因突变分析,对所发现的新剪切位点突变进行cDNA克隆测序等诸多......
目的对一个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosistypeⅡ ,MPS Ⅱ )家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶( iduronate-2-sulfatase, IDS)基因......
黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfat......
针对IDS基因具有高发突变和高度遗传异质性的现象,从遗传学角度分析其产生的可能机制,指出:种族、民族的差异,IDS基因结构及其所编......
目的:研究一例黏多糖贮积症Ⅱ型(MPS Ⅱ)患儿的临床特点及其艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因的突变情况。方法该研究以一例 MPSⅡ型患儿及其......
目的为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生。方法在阐明先证者病......
目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型临床表型及基因型。方法回顾分析1例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,男,5岁6......
<正>粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS),简称粘多糖病,是一种因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性......