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先证者(Ⅲ2) 男,49岁,汉族,左大腿根部疼痛半年,发现包块10余天入院.查体:左大腿根部可触及大约5 cm×6 cm的包块、质坚硬,不活动,皮温正常,无波动感,包块无压痛,左髋关节活动无异常,皮肤感光正常.X线检查:可见左股骨颈处少量钙化(点状).B超检查:38 mm×26 mm异常回声.CT检查:可见65 mm×34 mm和55 mm×89 mm软组织包块.手术切除后并将切除物送病理分析.病理检查:软骨肉瘤.临床诊断:左大腿软骨肉瘤.外周血染色体核型分析:46,XY。