【摘 要】
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目的 确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)大家系角蛋白9(keration 9,KRT9)基因的突变情况,并对该家系中已孕10周的胎儿进行产前诊断.方法 收集该家系5例患者、8名表型正常的个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,并抽取胎儿的绒毛标本.采用PCR扩增KRT9基因的第1和第6外显子,对PCR
【机 构】
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450052郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052郑州
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目的 确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)大家系角蛋白9(keration 9,KRT9)基因的突变情况,并对该家系中已孕10周的胎儿进行产前诊断.方法 收集该家系5例患者、8名表型正常的个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,并抽取胎儿的绒毛标本.采用PCR扩增KRT9基因的第1和第6外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.致病突变确定后,进一步行产前诊断.结果 在该家系5例患者中均检测出了KRT9基因第1外显子c.482A＞G的点突变,该突变导致第161位的天冬酰胺被丝氨酸替代(p.N161S),家系中表型正常人和50名正常对照者均未检测到此突变.胎儿检测出与患者相同的致病突变,因此判断为受累胎儿,终止妊娠后对流产物进行突变位点分析,证实与产前诊断结果一致.结论 KRT9基因中c.482A＞G(p.N161S)的错义突变是该表皮松解性掌跖角化症大家系的致病原因,通过基因诊断和产前诊断可以有效阻止致病基因的传递,降低生育患儿的风险。
其他文献
目的 探讨孕母血清产前筛查方式的有效性及羊水穿刺在孕中期检出染色体异常核型的应用价值。方法收集2010年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院，以产前筛查高危为产前诊断指征的1017份羊水样本，进行细胞遗传学核型分析。根据孕妇年龄分3组：〈30岁561人，30～34岁219人，≥35岁237人。结果在1017份羊水样本中，检出异常核型49例，异常检出率为4．82％（49／1017）。染色
患者 男,28岁.婚后3年其妻怀孕2次,第1次因"葡萄胎"终止妊娠,第2次"B超提示胚胎无胎芽"行人工流产.孕期无特殊用药史、无有毒物质接触史.夫妇非近亲婚配,表型正常.查体:身高181 cm,体重75 kg,左右睾丸大小约12 mL,质地尚可,余未见异常.精液常规检查:量2.2mL,pH7.4,精子浓度60.30×106/mL,a级精子18.31％,b级精子9.47％,c级精子11.03％,d级
目的 研究急性单核细胞白血病（acute monocytic leukemia，AML，M5）的细胞遗传学、临床特征与预后的相互关系。方法采用24h短期骨髓直接培养法制备染色体标本，用R显带技术对80例M5进行核型分析，同时应用荧光原位杂交对所有患者进行MLL基因及P53基因检测。结果53．75％（43／80）的M5患者伴有异常核型，28．75％（23／80）的患者具有11号染色体相关异常，25．
目的 探讨产前诊断中羊水嵌合体形成的机制,为临床正确解释和处理羊水嵌合体提供依据.方法 对因各种产前诊断指征就诊的6530名孕妇,行羊膜腔穿刺术取羊水做染色体检查.为嵌合体的患者穿刺脐血复查染色体,并结合超声检查结果探讨羊水嵌合体形成机制和处理方案.结果 羊水嵌合体检出63例,其中45例为假嵌合体,18例为真嵌合体.16例真嵌合体羊水结果与脐血结果一致,2例真嵌合体两者结果不一致.结论 正确判断羊
目的 分析1个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominantart eriopathy with subcortieal infarct and leucoencephalopathy，CADASIL）家系的NOTCH3基因突变，为遗传咨询和产前诊断提供分子依据。方法收集1个临床疑诊为CADASIL家系患者的临床资料，分析其临床特征，并对
例1 女,29岁,婚后曾孕50余天时B超提示胚胎停育后流产.患者表型及智力正常,非近亲婚配,孕前及孕期无有毒有害药物接触史,无遗传病家族史.丈夫精液分析未见异常.家系调查:其父母育有一儿一女,无胚胎停育、自然流产史.其哥哥已婚,且已生育1名健康3岁女孩。
患者 男，22岁。结婚2年，妻子未怀孕。夫妻非近亲结婚。无遗传病家族史，无有害物质及放射线接触史。患者表型、智力正常，精液常规检查提示少精。性激素水平正常，第二性征发育良好。
患者女，30岁，因结婚3年未孕就诊。查体：身高161cm，体重59．6kg，第2性征正常。月经规律，排卵正常，输卵管通畅。丈夫31岁，患有前列腺炎，精液常规检查显示少弱精，畸形率高。夫妻双方表型及智力均正常，无病毒感染史，无长期接触辐射源史。患者有一姐一妹，均已婚并正常生育。
目的 确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因.方法 采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头,并对扩增产物进行双向直接测序.结果 测序发现患者EXT1基因存在c.600G＞A杂合突变(p.Trp200X),正常家系成员及100名正常对照无此突变.结论 EXT1基因p.Trp20
患者女，20岁，未婚。因“闭经”来我院就诊。自述高中时曾因闭经到当地医院就诊，应用黄体酮治疗后仅来过1次月经。本次就诊超声检查提示卵巢出现早衰。内分泌检查结果：雌二醇39．42pmol／L（括号内为正常参考值：卵泡期45．75～607．56pmol／L，排卵期314．03～1822．68pmol／L。