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目的
探讨蒙古族人群ADAM33基因T1、T2、V4、S2位点不同基因型及等位基因频率的分布及ADAM33基因多态性与支气管哮喘的关系。
方法选用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性(PCR－RFLP)方法对选择2014年1月至2015年12月就诊于内蒙古医科大学附属医院门诊或住院部蒙古族哮喘患者180例进行ADAM33基因多态性的检测，与186例健康蒙古族进行比较，筛选有意义基因。根据病情将哮喘组分为轻、中、重度组，其中轻度组83例，中度组47例、重度组50例，比较不同程度组基因型分布差异，并对各基因型的FEV1、嗜酸性粒细胞、IgE进行比较，分析其相关性。
结果ADAM33基因T1位点AA、AG基因型，在哮喘组与对照组比较差异有统计学意义(χ2分别为8.810、8.294，均P<0.05)，OR值为1.983、0.500，G等位基因OR值为0.580；S2位点CC基因型，两组比较差异有统计学意义(χ2＝4.277、P<0.05)，等位基因G的OR值为1.423；V4位点GC、GG基因型，两组比较差异有统计学意义(χ2分别为7.880、10.313，均P<0.05)，OR值为0.459、2.130，等位基因G的OR值为1.496。V4位点各基因型在轻、中、重度组分布频率差异有统计学意义(χ2＝16.049 ，P<0.05)，且对各基因型的FEV1、IgE进行比较，差异有统计学意义(P<0.05)。T2位点各基因型在哮喘组和对照组中分布差异无统计学意义(χ2分别为1.218、0.248、1.287，均P>0.05)。
结论ADAM33基因T1、V4、S2位点多态性在蒙古族哮喘人群中可能发挥作用，而T2位点多态性可能与蒙古族哮喘人群无关。V4位点基因型多态性可能与哮喘严重程度有关。