【摘 要】
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目的探讨孤立性心房颤动患者与KCNQ1基因的关系。方法本研究以中国汉族人群为研究对象，入选孤立性心房颤动病例95例，社区对照190例。以单链构象多态性（SSCP）扫描病例组KCNQ1基因变异情况，经DNA双脱氧链终止法直接测序验证SSCP结果。在获得单核苷酸多态性（SNPs）的基础上，采用关联分析分析相关SNPs与心房颤动表现型的关系。结果在孤立性房颤患者中发现了KCNQ1基因3个不同位点的单碱基
【机 构】
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315211宁波大学医学院附属第一医院心内科,315211宁波大学医学院附属第一医院心内科,315211宁波大学医学院附属第一医院心内科,315211宁波大学医学院附属第一医院心内科,315211宁波
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目的探讨孤立性心房颤动患者与KCNQ1基因的关系。
方法本研究以中国汉族人群为研究对象，入选孤立性心房颤动病例95例，社区对照190例。以单链构象多态性（SSCP）扫描病例组KCNQ1基因变异情况，经DNA双脱氧链终止法直接测序验证SSCP结果。在获得单核苷酸多态性（SNPs）的基础上，采用关联分析分析相关SNPs与心房颤动表现型的关系。
结果在孤立性房颤患者中发现了KCNQ1基因3个不同位点的单碱基变异现象。研究还发现，KCNQ1基因rs760419多态性在病例组与对照组间有显著性差异(P<0.05)，logistic回归分析显示:rs760419多态性与心房颤动显著相关（OR=2.056，P=0.001）。
结论KCNQ1基因变异与孤立性心房颤动相关，KCNQ1基因多态性rs760419可以作为孤立性心房颤动患者的易感标志物。
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