【摘 要】
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温州医科大学基因组医学研究院联合国内两所科研机构首次发现了先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因：SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变，导致常染色体显性遗传型腰椎峡部裂和腰椎滑脱。SLC26A2基因编码是一种在胚胎发育期腰骶椎软骨表达的硫转运蛋白，功能试验证明，突变损害了其转硫能力，而软骨细胞的硫转运障碍所致的腰椎软骨发育不良，与腰椎峡部裂及滑脱密切相关。
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温州医科大学基因组医学研究院联合国内两所科研机构首次发现了先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因：SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变，导致常染色体显性遗传型腰椎峡部裂和腰椎滑脱。SLC26A2基因编码是一种在胚胎发育期腰骶椎软骨表达的硫转运蛋白，功能试验证明，突变损害了其转硫能力，而软骨细胞的硫转运障碍所致的腰椎软骨发育不良，与腰椎峡部裂及滑脱密切相关。
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