目的：探讨贵阳地区支气管哮喘患儿白细胞介素4受体α链（ IL-4Rα）基因多态性及其与血清总IgE 的相关性。方法以2010年8月至2011年2月于贵阳医学院附属医院确诊的160例哮喘患儿为哮喘组[男96例，女64例，年龄（6.9±3.3）岁]、以同期于该院门诊体检中心体检的143名健康儿童为对照组[男75例，女68例，年龄（4.9±3.9）岁]；两组均用限制性片段长度多态性分析法及等位基因特异性-聚合酶链反应法分别检测其IL-4Rα外显子12区Q576R及外显子5区I75V位点的多态性；酶联免疫吸附法检测血清总IgE的水平。比较两组基因型和等位基因频率、血清总IgE及不同基因型、不同组间血清总IgE水平。结果 IL-4Rα链Q576R位点和I75V位点在哮喘组和对照组均存在AA、AG、GG三种基因型，两个位点的基因型频率在哮喘组和对照组间的分布差异均有统计学意义（χ2＝30.972、16.776，均P＜0.001）。 Q576R和I75V多态位点变异等位基因携带者患病危险高于非携带者（χ2＝33.236、13.845，均P＜0.001）。哮喘组血清总IgE水平显著高于对照组[（312±297）比（61±48）U/ml，t＝9.959，P＜0.001]，但两组两个位点的三种基因型间血清总IgE水平差异均无统计学意义（均P＞0.05）。哮喘组及对照组Q576R多态位点变异等位基因携带者与非携带者总IgE水平差异均无统计学意义（t＝－0.028、1.279，P＝0.978、0.203），对照组I75V多态位点变异等位基因携带者与非携带者总IgE水平差异也无统计学意义（t＝－0.763，P＝0.447），但哮喘组I75V多态位点变异等位基因携带者总IgE水平显著高于非携带者（t＝－2.112，P＝0.036）。结论IL-4Rα576多态位点和75多态位点均是贵阳地区儿童哮喘的重要候选基因，且I75V多态位点携带变异等位基因G的哮喘儿童血清总IgE水平高于非携带的哮喘儿童。