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近年来,随着JAK2、FLT3、NPM1、c-kit以及C/EBP等基因突变的发现,对血液系统肿瘤的本质、预后以及靶向治疗已经有了较为深入的认识.人体细胞的蛋白质合成是一个复杂过程,主要包括复制、转录和翻译三个步骤.而转录后修饰对蛋白质的完整性、多样性和稳定性有重要意义,它发生在转录和翻译过程之间,其关键步骤是RNA剪接,选择性剪接通过改变外显子的组成保证了基因的多样性,是真核生物生长发育的必需调控步骤,早有研究发现剪接分子的异常可引起某些遗传病和癌症发生,如神经肌肉疾病、精神疾病、X性连锁遗传疾病和某些肿瘤[1].近年来,随着全基因组测序技术的广泛应用,越来越多的新基因突变被发现,其中在血液系统疾病特别是髓系血液肿瘤中发现的剪接分子突变,对此类血液疾病的认识有重要意义,现就RNA剪接分子突变对髓系肿瘤的影响综述如下。