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Dynamics and Emerging Trends in Genodermatology: A Scientometric Analysis
【机 构】
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HospitalforSkinDiseases(InstituteofDermatology),ChineseAcademyofMedicalSciencesandPekingUnionMedical
【出 处】
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国际皮肤性病学杂志英文
【发表日期】
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2021年04期
其他文献
病史摘要一家父母和兄妹四人于2021年4月来诊，就诊目的：基因检测报告解读，咨询再生育问题。父亲41岁，母亲38岁，男孩16岁，女孩6岁。男孩下肢不灵活6年。小学时运动能力较同龄人差，记忆力不好，学习不好。10岁时左下肢疼痛，当地医院诊断：髋关节结核，肺结核，规范治疗2年，结核治愈，但是双下肢不灵活逐渐加重，体重增加。症状体征神经系统查体：智能下降，轻度构音障碍，眼动充分，不持续水平眼震。足背屈肌
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病史摘要患儿，男性，8月，因"肢体活动减少7个月"入院。患儿系G4P2（人工流产2次），孕38周，因"羊水少、胎膜早破、功能缺氧1 d"行剖宫产，出生后无窒息抢救史。母孕3个月曾因"先兆早产"保胎治疗，孕期胎动少，B超提示胎儿肾积水。患儿1月龄出现肢体活动减少，2.5月龄开始易哭闹、吃奶少、排便困难，外院肝功能提示转氨酶升高，肌电图未见异常，头颅及腰骶椎MRI未见异常，SMA基因检测阴性，考虑"肌
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病例摘要两姐妹因运动障碍就诊。姐姐，16岁，运动发育落后16年。妹妹，5岁3个月，运动发育落后4年10月。姐姐于新生儿期起病，喂养困难，无力，运动落后，当地医院考虑为脑性瘫痪，物理康复及药物治疗16年，来院时吞咽、咀嚼困难，认知功能尚可，吐字不清，竖头不稳，不能独坐，肌张力不全，症状晨轻暮重，有焦虑、抑郁表现，经常失眠。妹妹5个月内无异常，5个月时注射七联百白破疫苗，此后运动倒退，肌张力不全。两姐
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病史摘要先证者，男性，生卒（2018年11月21日~2020年6月），第1胎，第1产，单胎，胎龄36+1周，出生体重1620 g。2018年11月21日因"胎儿窘迫"于外院剖宫产娩出，无胎膜早破，羊水Ⅰ°浑浊，脐带、胎盘未见异常，Apgar评分5分-8分-10分，胎儿期B超曾提示"股骨短"，未做处理，母亲孕期有妊娠期高血压史。生后不久出现呼吸费力表现。皮肤细腻，耳位低，贯通掌。自行出院后死亡。辅助
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病史摘要患者，女性，30岁，2019年3月7日因"反复发作肢体抽搐，记忆力减退、行走不稳半年余"入院。患者于2018年10月某天睡眠中突然尖叫一声，随后出现意识丧失、四肢强直抽搐、牙关紧闭、口吐白沫、头偏向左侧、双眼向左侧凝视，持续约1 min后抽搐缓解，20 min后意识恢复，发作后疲乏，无法回忆发作过程。上述症状10~15 d发作1次，共发作了6～7次。既往有"白癜风、甲状腺功能减低症"病史，
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病史摘要患者，男性，28岁。因"反复癫痫发作、头痛、视觉障碍入院" 。患者自18岁起开始出现左侧口角、左上肢抽搐，问话不答，1~2 min缓解。反复意识丧失、肢体抽出，初步考虑为胶质瘤。2020年12月突发视力丧失，右颞部疼痛，伴恶心、呕吐。头颅核磁提示：右颞及双枕部皮层DWI高信号。患者生长发育同正常同龄儿，学习差，体育成绩良好，运动耐力同同龄人。否认癫痫、头痛、视/听力下降、运动耐力下降等家族
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目的研究白藜芦醇对苯并芘诱导的SZ95人皮脂腺细胞炎症因子及相关基因表达的影响。方法SZ95人皮脂腺细胞分为对照组、1 × 10-5 mol/L白藜芦醇组、1 × 10-5 mol/L苯并芘组及白藜芦醇+苯并芘组。实时荧光定量PCR检测各组SZ95人皮脂腺细胞中白细胞介素1α（IL-1α）、IL-6、芳香烃受体（AhR）、细胞色素酶P450（CYP）1A1、CYP1B1 mRNA表达；Wester