第十届全国周围神经卡压性疾病学习班通知

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目的分析9例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(disseminated superfacial actinic porokeratosis, DSAP)患者的临床表型和遗传学特点。方法收集1个中国汉族DSAP家系(5例患者)和4例DSAP散发病例及120名无亲缘关系的正常对照血样提取外周血DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对甲羟戊酸通路中MVK、MVD、PMVK、FDPS 4个基因以及SLC
目的对1个先天性多指(趾)并指(趾)畸形(synpolydactyly)家系进行GLI3基因的突变分析。方法应用Sanger法检测先证者GLI3基因的突变,并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证。结果测序显示该家系中的3例患者均发生了GLI3基因的c.480dupC(p.Ala161fs)杂合移码突变,导致其蛋白质产物从第161位氨基酸开始编码紊乱。在该家系的正常成员以及100名无亲缘关系的
目的应用下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)探讨全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)与胎儿心脏发育异常之间的关系。方法对36例心脏异常胎儿的脐带血样本进行染色体核型分析以及全基因组CNVs检测,应用信息学方法将发现的CNVs与已知的数据进行比对,探讨其临床意义。结果在36份样本中,共发现染色体数目异常5例,染色体结构
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经全国继续教育委员会批准,江苏省无锡市手外科医院将于2006年5月15日-5月20日在江苏无锡举办“皮瓣及骨(皮)瓣移植临床应用新进展学习班”,参加学员授Ⅰ类学分12分。本次学习班特邀顾玉东院士、侯春林教授、徐建光教授、陈振光教授、徐达传教授及寿奎水教授等知名专家教授授课。届时安排了多种类型的皮瓣及骨(皮)瓣移植的手术示教。
期刊
在市区级医院做这样复杂的手术是本刊选登此文的理由。但要提醒读者,不要忘记显微外科手术适应证选择的三大原则,即在效果相同情况下能用简单手术就不用复杂的显微外科手术;能用邻近组织就不用游离组织移植.只能用次要部位组织修复重要部位组织。如本文中有10例拇指背软组织缺损,可选用示指背(桡)侧岛状皮瓣(可带肌腱)、示指背侧转移皮瓣、第一掌骨背侧皮瓣或桡神经浅支营养血管皮瓣等,无论从手术成功率、皮瓣功能和外观
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