GLI3基因新突变导致多指(趾)并指(趾)畸形一家系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xiaolaohu_521

【摘要】

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目的对1个先天性多指(趾)并指(趾)畸形(synpolydactyly)家系进行GLI3基因的突变分析。方法应用Sanger法检测先证者GLI3基因的突变，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证。结果测序显示该家系中的3例患者均发生了GLI3基因的c.480dupC(p.Ala161fs)杂合移码突变，导致其蛋白质产物从第161位氨基酸开始编码紊乱。在该家系的正常成员以及100名无亲缘关系的

【作者】

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康冉冉黄色新李杰邹洋徐佩文高明王丽娟解洪强颜军昊高媛

【机构】

：

250001　济南，山东大学生殖医学研究中心；国家辅助生殖与优生工程技术研究中心；生殖内分泌教育部重点实验室,250001　济南，山东大学生殖医学研究中心；国家辅助生殖与优生工程技术研究中心；生殖内分

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

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2017年34期

【关键词】

：

多指(趾)并指(趾) GLI3基因 DNA测序基因突变

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目的

对1个先天性多指(趾)并指(趾)畸形(synpolydactyly)家系进行GLI3基因的突变分析。

方法

应用Sanger法检测先证者GLI3基因的突变，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证。

结果

测序显示该家系中的3例患者均发生了GLI3基因的c.480dupC(p.Ala161fs)杂合移码突变，导致其蛋白质产物从第161位氨基酸开始编码紊乱。在该家系的正常成员以及100名无亲缘关系的正常对照中未检测到同样的突变。

结论

GLI3基因c.480dupC(p.Ala161fs)杂合突变可能为该家系的发病原因。上述突变的发现进一步丰富了GLI3基因的突变谱。

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