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目的
对1个先天性多指(趾)并指(趾)畸形(synpolydactyly)家系进行GLI3基因的突变分析。
方法应用Sanger法检测先证者GLI3基因的突变,并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证。
结果测序显示该家系中的3例患者均发生了GLI3基因的c.480dupC(p.Ala161fs)杂合移码突变,导致其蛋白质产物从第161位氨基酸开始编码紊乱。在该家系的正常成员以及100名无亲缘关系的正常对照中未检测到同样的突变。
结论GLI3基因c.480dupC(p.Ala161fs)杂合突变可能为该家系的发病原因。上述突变的发现进一步丰富了GLI3基因的突变谱。