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我们对1991年1月至2007年7月期间潍坊地区1328对复发性早期自然流产(recurrent early spontaneous abortion,RESA)夫妇的染色体检查结果进行分析,结果报告如下。
潍坊地区1328对复发性早期自然流产夫妇细胞遗传学分析
【摘 要】
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我们对1991年1月至2007年7月期间潍坊地区1328对复发性早期自然流产(recurrent early spontaneous abortion,RESA)夫妇的染色体检查结果进行分析,结果报告如下。
【机 构】
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261041,山东省潍坊医学院附属潍坊市人民医院中心实验室,261041,山东省潍坊医学院附属潍坊市人民医院中心实验室,261041,山东省潍坊医学院附属潍坊市人民医院中心实验室,261041,山东省
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
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先证者(Ⅲ3) 45岁,因咽部有紧缩感,且食物通过缓慢而就医,经X线及钡餐检查,发现食管中段狭窄,病理检查为鳞状恶性肿瘤. 家系调查:该家系中7人患癌症,其中男性4例、女性3例,家系成员中无近亲结婚史.先证者的父亲(Ⅱ1)已死亡,60岁时因吞咽困难,呕吐,食管疼痛到医院就诊,诊断为食道癌.先证者的两个姑姑(Ⅱ3、Ⅱ9)和两个叔叔(Ⅱ7、Ⅱ11)都为癌症患者(图1),其中Ⅱ3,54岁时经病理检查为
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患者 男,31岁,其妻于妊娠30周作B超产前检查诊断为胎儿肾缺如、脑积水.抽取胎儿脐血进行产前诊断,即在B超监视下抽脐静脐血2 mL,分2瓶培养,3天后收获、制片、G显带,计数50个核型,镜下分析10个分裂相,胎儿核型为47,XY,-9,+der(9),t(8;9),+der(22),t(11;22).对夫妻双方进行外周血染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(8;9;11;22)(p22;p24;
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先证者(Ⅳ6) 女,20岁,自儿童期开始皮肤表面干燥粗糙,不痛不痒.查体:皮肤角质化似鳞屑,脸部轻微,腹部较背部严重,掌、跖皮肤正常,腰部以下较为明显,尤其四肢更为严重,腿部似鱼鳞,多方求治无效,鳞屑症状自感冬季严重,夏季减轻.患者还伴有白发出现,以头顶白发较为严重,枕部额部没有白发出现。
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患者 男,28岁,婚后1年不育来院就诊.女方月经正常.夫妇双方性生活正常.查体:患者身高165 cm,男性第二性征胡须浓密,喉结不明显,生殖器官检查外生殖器正常.内分泌检查结果正常.精液常规检查无精子。
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先证者 女,8岁.患儿系第1胎,足月顺产,无窒息.5岁前生长发育正常,之后渐出现反应迟钝,行为异常,行动笨拙,易跌倒,学习能力下降,语音不清,持筷易掉落,喝水呛咳.曾在外院就诊,疑为"脑干脑炎,肝豆状核变性"等,服"青霉胺、硫酸锌"治疗半年后停药,症状逐渐加重而就诊。
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病例 病例来自本所遗传门诊,临床检查智力发育障碍伴唐氏综合征特殊面容,被检出78例,男性44例,女性34例,年龄最大者30岁、最小者出生后3天,患者出生时母亲年龄为23～39岁。
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