正常血钾型周期性麻痹一家系28例分析

来源 :解剖与临床 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bigfishing
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:报道一正常血钾型周期性麻痹(normoKPP)家系,以提高对该病的认识。方法:调查一normoKPP家系,分析其家系中28例normo KPP患者的临床表现、辅助检查以及治疗结果,并复习相关文献。结果:患者均于儿童期起病,周期性发作四肢迟缓性瘫痪,发作期血钾正常,葡萄糖酸钙治疗有效。结论:normoKPP 是少见的常染色体显性遗传的骨骼肌病,依据其家族史、临床表现及相关辅助检查可诊断,基因分析可确诊。
其他文献
目的:探讨全髋关节置换术( THA )中判断假体联合前倾角的一种新方法。方法:自2010年6月~2011年6月,对126例髋关节疾病行非骨水泥型THA治疗,并应用屈髋45°时股骨头试模边缘和髋臼内
1临床资料  患者,女性,44岁。因“发现右侧臀部包块10 d,自觉右下肢酸胀不适”于2011年4月入院。专科检查:右臀部可触及一约10 mm ×7 mm大小包块,边界较清晰,活动度良好,皮温正常
目的:探讨多层螺旋CT对肠系膜上动脉压迫综合征(SMACS)的诊断价值。方法:回顾性分析2009年1月至2012年7月我院临床确诊为SMACS,并已行上腹部CT增强扫描的13例患者的影像资料,并选取
目的 探讨微波刀在规则性肝切除术中的应用价值.方法 回顾性分析我院2009年1月至2012年6月所施行的341次肝切除术的临床资料.将符合研究条件的128例患者分为微波刀组(66例)与
目的 分析活体肝移植(LDLT)术后的胆道并发症(BC)及相关因素.方法 回顾性分析瑞金医院肝移植中心2006年6月至2009年9月实施的42例LDLT的临床资料,对LDLT术后BC的发生进行总结
目的:探讨神经内镜下经鼻蝶入路治疗垂体腺瘤的手术疗效。方法:2012年1月至2012年12月,应用神经内镜经鼻蝶入路治疗垂体腺瘤25例,其中巨大腺瘤7例,大腺瘤18例;无功能腺瘤14例,垂体泌
反讽作为一种主要的修辞手段,在中英诗歌写作上起到了重要的文体作用。反讽的实质借助辞面和辞里的语义悖反揭示真理,阐明事实,从而引导读者对文章进行深入思考。本文对反讽
目的:探讨膝以下动脉硬化闭塞症腔内治疗的方法、难点、并发症处理以及预后。方法:2008年1月至2011年12月,采用介入方法治疗膝以下动脉硬化闭塞症72例(84条肢体)。采取股总动脉顺
时空观念是乌托邦文学的基本要素之一,它体现了人类试图在时间上逃逸“当今”(或追忆往昔,或期望未来),在空间上避离“当地”的意图.本文以为,这种时空观念有着深刻的历史文
古希腊哲学家苏格拉底的一句至理名言像一块镌刻在墓志碑上的箴言,忽视空间及时间的概念,穿梭了古今中外数千年.“认识你自己”,这是对人类心灵的诘问,也是最为真诚的祈祷与