【摘 要】
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结节性硬化是一种常染色体显性遗传疾病 ,其特征是脑、皮肤、内脏及眼等各系统中可能有错构瘤存在[1 ] 。研究表明 ,该病的发生是由于染色体 9q 34和 16 p 13位置基因突变 ,
【机 构】
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温州医学院附属二院眼科,温州医学院附属二院眼科,温州医学院附属二院眼科,温州医学院附属二院CT室 325027,325027,325027,325027
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结节性硬化是一种常染色体显性遗传疾病 ,其特征是脑、皮肤、内脏及眼等各系统中可能有错构瘤存在[1 ] 。研究表明 ,该病的发生是由于染色体 9q 34和 16 p 13位置基因突变 ,导致抑癌基因的失活 ,其过程可能受血小板活性生长因子调控[2 ,3] 。美国大约每 5 0万人中有一个结节性
Tuberous sclerosis is an autosomal dominant genetic disorder characterized by the presence of hamartomas in various systems such as the brain, skin, viscera and eyes [1]. Studies have shown that this disease is due to gene mutations at the 9q34 and 16p13 sites of chromosomes, leading to the inactivation of tumor suppressor genes, which may be regulated by platelet-derived growth factor [2,3]. About one in every 50 million people in the United States is nodular
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