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乳腺 Rosai-Dorfman 病一例
【机 构】
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浙江省丽水市中心医院超声科 323000,浙江省丽水市中心医院超声科 323000,浙江省丽水市中心医院超声科 323000,浙江省丽水市中心医院超声科 323000,
【出 处】
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中华普通外科杂志
【发表日期】
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2021年36期
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目的对2例黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)患者进行全外显子测序以明确其遗传病因。方法采集2例MPS患者及家属外周血提取基因组DNA，采用全外显子组测序进行基因检测，寻找致病位点。对全外显子测序筛选出的致病基因进行Sanger测序、生物信息学分析及家系验证，并应用RT-PCR进一步明确剪切突变对于mRNA的影响。结果先证者1为25岁男性，基因检测发现该患者携带α-L
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