【摘 要】
：
目的:研究先天性房间隔缺损(ASD)相关TBX5基因新突变。方法:从中国汉族人群入选62例ASD患者和108名健康对照者,提取基因组DNA。对全部研究对象的TBX5基因的整个编码区进行测
【机 构】
：
同济大学医学院附属第一妇婴保健院新生儿科,同济大学医学院附属同济医院儿科
【基金项目】
：
上海市自然科学基金(16ZR1432500)
论文部分内容阅读
目的:研究先天性房间隔缺损(ASD)相关TBX5基因新突变。方法:从中国汉族人群入选62例ASD患者和108名健康对照者,提取基因组DNA。对全部研究对象的TBX5基因的整个编码区进行测序分析以发现新的致病突变。构建野生型及突变型TBX5的真核表达载体,利用脂质体转染COS-7细胞,同时转染报告质粒心房利钠因子-荧光素酶及内对照质粒,应用双荧光素酶报告基因分析试剂研究突变型TBX5的转录活性。结果:在1例散发型ASD患者中发现了1个杂合性TBX5基因新突变,即c.318C>G(p.Y106X)突变。
其他文献
尿常规分析是临床最常用的检验项目之一,广泛应用于临床,对泌尿系统疾病、肝脏疾病、代谢性疾病的诊断、治疗及疗效监测有重要的价值,常常作为健康人群体检的必检项目。虽然
介绍了数字信号处理芯片 TMS3 2 0 L F2 40 7的结构和性能 ,研究了 PWM控制和 A/D转换技术 ,采用反电势法实现了无刷直流电机的无位置传感器控制 ,并给出了相关的实验结果
总结了加例老年主动脉夹层瘤患者覆膜支架植入术的护理。主要包括术前的一般护理、心理护理、疼痛的护理、血压和心率的控制；术后的呼吸系统护理、血压监护、手术切口护理、一
目的:评估在小鼠急性心肌梗死(AMI)早期应用新型血管紧张素受体和脑啡肽酶双效抑制剂(ARNI)诺欣妥(LCZ696)的价值。方法:将10~12周龄健康雄性C57BL/6小鼠,随机分为对照组和手
分析了我国护理人员对血源性传播疾病防护的现状，发现目前主要存在针刺伤发生率高、无保护性地接触患者的血液体液、护理工作量大和防护用具不到位、制度落实缺乏保障、防护知
新课程改革赋予课堂教学新的含义:课堂教学是师生双方的共同活动,教师是教学的领导者和组织者,树立以学生发展为本的思想,积极主动地引导学生进行自主学习、探究学习、合作
目的观察退热2号方治疗小儿急性上呼吸道感染发热的临床疗效。方法将60例急性上呼吸道感染发热患儿随机分为对照组与治疗组各30例,对照组采用布洛芬混悬液治疗,治疗组在对照
<正>一、概述大型数控龙门移动式加工中心总体布局为同步动龙门框架结构,床身固定,左、右矩形大截面立柱,横梁固定、立柱与床身分布工作台两侧的布局形式。龙门框架作X轴移动
<正>【本月特点】生鲜乳价格连续上涨,乳品进出口同比均增【后期走势】预计生鲜乳价格继续小幅上涨,乳制品价格继续稳中略涨。【详情】(一)生鲜乳价格连续6个月上涨。据农业
推动职业教育快速健康发展,是深入推进教育供给侧结构性改革、完善现代国民教育体系的重要内容。近年来,尽管我国职业教育取得了长足发展,但在教学的制度、内容、方式以及质