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目的
分析幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床及遗传学特征，根据临床及遗传学特征进行分层治疗。
方法对2009年10月至2015年10月中山大学孙逸仙纪念医院儿科初诊的12例JMML患儿临床资料进行回顾分析，根据危险程度选择治疗方案并追踪临床疗效。
结果1.JMML 12例患儿均有发热、腹胀，皮肤出疹3例(25%)，常有皮肤黏膜出血，多伴肝脾大。2.外周血白细胞中位数为39.93×109/L，血红蛋白中位数为76.87 g/L,血小板中位数为34.63×109/L，单核细胞绝对值均增高(中位数为1.63×109/L)。3.抗碱血红蛋白(HbF)增高8例(66.7%)。4.无费城染色体，2例为－7染色体，2例为其他核型异常。5.JMML突变基因阳性8例(66.7%)。1例PTPN11＋NF1突变；7例NRAS基因突变，其中2例并CBL突变者发生急性白血病转变，1例合并KRAS及NF1突变。6.9例接受A－3V[阿糖胞苷100 mg/(m2·d)＋长春新碱1.5 mg/(m2·d)＋依托泊苷100 mg/(m2·d)＋维甲酸75～100 mg/(m2·d)]方案化疗，6例(66.7%)达到持续缓解；2例病情进展，接受造血干细胞移植(HSCT)。3例接受小剂量阿糖胞苷＋6－巯鸟嘌呤化疗，效果欠佳，1例进展为急性白血病后改强化疗并发严重感染死亡。7.4例高危患者接受HSCT，均获完全供体植入，临床及遗传学完全缓解，无病存活。
结论JMML症状非特异性，易漏诊，染色体及突变基因检测是必要诊断手段。本病预后差异较大，低危者A－3V方案可以达到持续缓解，强度大的化疗易发生感染，增加病死率；高危者应尽早接受HSCT。根据临床及遗传学标志进行分层治疗可提高JMML疗效。