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目的
对1例超声心动图提示为主动脉根部瘤及主动脉瓣关闭不全的患者进行基因检测，明确其可能的致病变异，为临床诊断和遗传咨询提供依据。
方法应用二代测序技术对先证者进行全外显子组测序，重点分析主动脉瘤疾病及其他循环系统遗传病相关基因，应用Sanger测序对患者及家系成员的疑似致病位点进行检测。依据根据美国医学遗传学与基因组学学会( American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)遗传变异分类标准与指南判定变异的致病性。
结果二代测序结果显示患者的TGFBR1基因(NM_001130916.3)存在c.830T>C杂合变异，而家系正常成员均未检出该变异。SIFT、PolyPhen2和MutationTaster软件分析预测该变异为有害变异，可能导致编码蛋白结构和功能破坏。依据ACMG指南，该变异为可能致病(PM1 PM2 PM6 PP3 PP4)。
结论TGFBR1基因c.830T>C变异可能是该患者致病的原因，基因测序结果为临床诊断和遗传咨询提供了理论依据。