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患者男,38岁.因头痛、呕吐1个月并抽搐3~4次入院.患者出生时属自然分娩,头围较大,并进行性增大.3年前出现双侧耳聋,1个月前出现头痛、呕吐,并抽搐3~4次.查体:患者身材矮小,身高143cm,头围68cm,双侧重度神经性耳聋,余无明显阳性体征.实验室检查:血常规、血沉及血钙、磷均正常.碱性磷酸酶105U(正常值30~90U).