【摘 要】
：
目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者的基因突变谱及其预后意义.方法:回顾性分析2014年3月至2018年4月于本院采用高通量测序技术(HTS)行基因突变检测的93例初治AML患者的临床资
【机 构】
：
联勤保障部队第九八二医院,河北唐山063000;解放军总医院第五医学中心造血干细胞移植科,全军造血干细胞研究所,造血干细胞治疗及转化研究北京市重点实验室,北京100071;解放军总医院第五医学中心造血
论文部分内容阅读
目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者的基因突变谱及其预后意义.方法:回顾性分析2014年3月至2018年4月于本院采用高通量测序技术(HTS)行基因突变检测的93例初治AML患者的临床资料,描述突变基因的分布情况并对中危组(IR-AML)患者进行预后分析.结果:93例AML患者中有88.17％至少发生1个基因突变,多基因突变(≥2)模式很常见,达53.76％.突变频率大于10％的8个基因为CEBPA、ASXL1、TET2、NRAS、FLT3-ITD、NPM1、IDH2、DNMT3A,其中CEBPA突变频率最高,达20.4％.遗传交互作用分析确定了经常共同出现的重叠突变模式.分析发现,IDH1/2与NPM1,ASXL1与U2AF1,FLT3与NPM1经常共同出现(P＜0.05).在突变基因与57例IR-AML患者预后的分析中发现,IDH2突变与总生存期(OS)及无进展生存期(PFS)不良预后相关(P＜0.05).IR-AML患者预后分析显示,年龄≥50岁、WBC＞100×109/L、初诊时存在贫血、CD22+是OS的独立危险因素.年龄≥50岁、WBC＞100×109/L、初诊时存在贫血、CD34+、IDH2突变是PFS的独立危险因素,2个疗程诱导后达CR则是PFS的独立有利因素.结论:突变基因之间存在共现的突变模式.IDH2基因突变与不良预后相关,是具有很大潜力成为建立IR-AML风险分层模型的分子.基于HTS的基因检测有助于从分子学层面揭示AML发病机制,对AML患者预后判断具有重要意义.
其他文献
目的:检测非M3型急性白血病(AL)患者的骨髓血管内皮生长因子(VEGF)水平,探讨VEGF的表达水平与预后的关系.方法:选取2016年1月至2019年12月在武威市人民医院血液内科住院的AL
目的:探讨急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者ASXL2和ZBTB7A基因突变及其与患者预后的相关性.方法:选取2014年1月-2016年1月在本院接受治疗的42例t(8;21) AML
目的:探索重组人血小板生成素(rhTPO)对急性髓系白血病(AML)细胞株增殖和凋亡的影响.方法:采用CCK-8法检测AML细胞株(Kasumi-1、Skno-1、HEL、HL-60、THP-1)经不同浓度rhTPO(
目的:分析儿童非Down综合征相关急性巨核细胞白血病(non-DS-AMKL)的临床特征及治疗效果.方法:对2008年5月至2018年4月中山大学孙逸仙纪念医院儿科血液病区收治的19例non-DS-A
目的:探讨microRNA-370 (miR-370)、microRNA-203(miR-203)在急性髓系白血病(AML)患者血清中的表达情况,并分析其临床诊断和预后意义.方法:选取AML患者57例为实验组,健康体检
目的:探讨细胞自噬对不同种人源淋巴瘤细胞耐药性的影响.方法:以人Burkitt's淋巴瘤细胞Daudi、人B淋巴瘤细胞SUDHL-4和人套细胞淋巴瘤细胞JeKo-1为研究对象,通过自噬抑制剂处
目的:探讨CD73在NPM1突变型及野生型急性髓系白血病(AML)患者中的表达及对其治疗疗效和预后的判断价值.方法:选取2015年6月-2019年6月本院收治的初治AML患者160例,同期选取本
现阶段,教育体制不断变化,教育改革深入发展,小学音乐课已逐渐从歌唱型、知识能力培养型的模式中解脱出来,朝着审美型的方向发展。因此,每个音乐教师都应把对学生审美能力的
目的:探讨Wnt/β-catenin信号通路中低密度脂蛋白受体相关蛋白5/6 (LRP5/6)在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达及意义.方法:选取初发且诱导缓解治疗后达完全缓解的ALL患
目的:探索髓白1号方联合化疗对AML患者骨髓液中Th17细胞的调控作用,为提高AML患者治疗效果与长期生存提供指导.方法:选取2017年4月-2019年8月在武威市人民医院血液科住院的AM