【摘 要】
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目的建立高分辨熔解曲线分析（HRMA）技术检测急性髓细胞白血病（AML）中可溶性异柠檬酸脱氢酶2（IDH2）基因突变。方法针对IDH2突变位点设计PCR扩增引物,建立带有温度内标校准品的PCR扩
【机 构】
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江苏大学附属人民医院病理科,江苏大学附属人民医院实验中心,江苏大学附属人民医院血液科
【基金项目】
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江苏省科技厅临床医学科技专项课题（BL2012056）, 江苏省自然科学基金（BK2009206）, 江苏省“333工程”科研项目资助计划（BRA2011085）, 镇江市社会发展项目（SH2010015、SH2011056）
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目的建立高分辨熔解曲线分析（HRMA）技术检测急性髓细胞白血病（AML）中可溶性异柠檬酸脱氢酶2（IDH2）基因突变。方法针对IDH2突变位点设计PCR扩增引物,建立带有温度内标校准品的PCR扩增体系,对98例AML患者标本进行PCR扩增,用HRMA技术对PCR产物进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRMA结果进行验证。结果对98例AML样本的PCR产物进行HRMA检测,发现5例存在异常熔解曲线,对此5例标本及随机选择的HRMA显示为野生型的35例IDH2标本进行DNA测序验证,结果表明,存在异常熔解曲
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