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摘要：目的：探讨产前超声检查诊断胎儿全前脑畸形的价值。方法：对在2006年1月—20013年12月经我院产前超声检查的147658例胎儿中诊断的19例全前脑畸形的声像图及引产后资料进行回顾性分析。结果：19例全前脑畸形中，无叶型全前脑11例，声像图特征：大脑半球完全融合未分开，脑中线结构消失，丘脑融合，颅脑前部为一较大的脑室暗区，伴中线性（鼻、唇、眼）面部畸形。6例半叶型全前脑畸形，声像图特征：前部脑组织融合，脑室相通，无大脑镰、无透明隔腔，双侧丘脑仅部分分开，后部脑结构大致正常，伴颜面部不同异常。2例叶状型全前脑，声像图特征：大脑半球及脑室完全分开，大脑结构无明显异常，透明隔腔缺如、仅侧脑室前角融合，1例合并胼胝体部分缺如。结论：产前超声检查是诊断胎儿全前脑畸形的主要检查方法，诊断准确率高，及早诊断对临床及时终止妊娠十分必要，对优生优育意义重大。
关键词：全前脑畸形；产前超声检查
全前脑畸形又称前脑无裂畸形，为胎儿发育初期时前脑泡发育障碍而形成，为前脑未分开成左、右两叶，而导致一系列脑畸形和由此而引起的一系列面部畸形。笔者就本科近8年来产前超声检查的147658例次胎儿中发现的19例全前脑畸形的产前超声声像图作一回顾性分析，以探讨该畸形产前超声诊断的价值。
1资料与方法
1.1一般资料：2006年1月—2013年12月在我院门诊常规行产前超声检查的147658例孕妇，产前超声检查诊断全前脑畸形19例，孕龄13+2—33 +6周，平均为20+4周，孕妇年龄22 —36岁，平均27.8岁。
1.2仪器设备：使用PhilipsIU22、HD11 XE、EnVisor，，ACUSON S2000彩色超声诊断仪，二维凸阵探头频率2.0—5.0MHz，三维探头频率6-1 MHz、7-2MHz。
1.3.检查方法：检查时孕妇取平卧位，常规进行产前超声检查，发现胎儿颅脑及面部结构异常者进行多切面连续检查，并存储图像至超声工作站。
2结 果
147658例次胎儿产前超声检查中，发现全前脑畸形19例，其中无叶型11例，半叶型6例，叶状型全前脑2例，发病率为1.29/10000。11例无叶型全前脑的超声表现：（1）颅脑：大脑半球完全融合未分开，大脑镰及半球裂隙、脑中线结构消失，丘脑融合为一个，颅脑前部见一较宽大的原始脑室暗区（图1）。（2）面部：有10例不同程度的中线性面部结构异常，包括眼部异常8例，其中双眼距窄5例（图2）、独眼3例（图3）、合并小眼2例、突眼1例；鼻部异常7例，其中喙鼻3例（图4、图5），小鼻2例、单鼻孔1例、单鼻孔伴鼻背裂1例（图6）、合并鼻面部塌陷2例；唇腭部异常7例，包括双侧唇腭裂4例、中央型唇腭裂3例。（3）其它系统：伴先天性心脏病6例，其中心内膜垫缺损3例，室间隔缺损1例，右室双出口1例，永存动脉干1例；融合肾2例，马蹄内翻足3例，多指2例。
6例半叶型全前脑畸形的声像图表现：（1）颅脑：头颅横切面显示前部脑组织融合，脑室相通，无大脑镰、无透明隔腔，双侧丘脑仅部分分开，后部大脑镰可显示，小脑结构未见明显异常（图7左）。（2）颜面部：中央性唇腭裂3例，双侧唇腭裂2例（图7右），双侧眼距窄2例。（3）其它系统：伴先天性心脏病2例，其中心内膜垫缺损1例，大动脉转位1例；融合肾1例，马蹄内翻足1 例。
2例叶状型全前脑畸形的声像图表现：大脑半球及脑室完全分开，大脑结构无明显异常，透明隔腔缺如、侧脑室前角融合（图8），合并胼胝体部分缺如1例。颜面及其它器官未见明显异常。
13例在本院引产后证实，其中2例孕周在16周以下者均漏诊面部畸形；4例在外院引产经电话随访证实，2例全叶状型经核磁检查证实后引产。
3讨 论
全前脑畸形是一种比较少见且严重的中枢神经系统畸形。超声根据大脑半球分开程度将全前脑畸形分为无叶、半叶、叶状全前脑三种【1】。无叶全前脑在头颅横切面上为一单个扩张的脑室，无大脑镰、透明隔腔及第三脑室结构，双侧丘脑融合，大脑皮质变薄；半叶全前脑头颅横切面显示前脑组织融合，脑室相通呈单一脑室腔，无大脑镰、透明隔腔，后部分开为两个脑室，双侧丘脑分开或部分融合，后部大脑镰可显示，小脑结构可正常。这两型常合并颜面部（眼、鼻、唇）畸形及其它系统畸形。叶状全前腦多数学者认为声像图缺乏特异性【2】，不合并面部畸形诊断困难，有资料提示透明隔消失时应想到本病【3】，本组资料仅有2例叶状全前脑，表现为透明隔腔消失、侧脑室前角融合，经核磁检查证实，与赵婧等【4】报道相似，资料较少有待进一步积累探索。
本组病例中，无叶及半叶全前脑共17例，引产后证实均伴有不同程度的颜面部畸形，2例超声检查未诊断面部畸形及其它异常，由于诊断时胎龄在13—16孕周，胎儿较小面部及其它器官显示不清有关。诊断的心、肾内脏器官等畸形遗憾未能做尸解，这部分病例有待进一步积累核实。
本组发病率约1.29/10000，与文献报道接近。由于无叶及半叶全前脑常为致死性、预后差，临床主张一经确诊应早期终止妊娠，所以早期诊断尤为重要。国内李胜利报告最早在14孕周可诊断本病，本组的最小病例为13孕周与之接近。笔者认为只要使用较高分辨力仪器，检查者掌握了本病的颅脑特征就可诊断，但对颜面部及其它系统畸形当胎龄太小时易造成漏诊。
关于本病的诊断主要应与脑积水相鉴别，脑积水时脑中线存在，丘脑分开，双侧脑室完全分隔且扩大。此外本病还应与单纯胼胝体发育不全鉴别，二者都有透明隔腔消失，但后者侧脑室扩大为前窄后宽呈“泪滴状”，第三脑室不同程度扩大并上移。
4结 论
产前超声检查是诊断胎儿全前脑畸形的主要方法，简便快捷，只要掌握了本病的颅脑声像图特征和并发的颜面部中线畸形，中孕早期（13孕周以上）超声检查即可对本病做出准确诊断，由于畸形患者的中枢神经系统功能预后很差，故加强对此类畸形的认识、早期发现、指导临床尽早终止妊娠非常重要，对优生优育意义重大。
参考文献：
[1] 李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004；157.
[2] 谢红宁.妇产科超声诊断学[M]. 北京：人民卫生出版社，2008；100.
[3] 李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004；159.
[4] 赵婧，周亚英，项莉亚.胎儿全前脑畸形的超声诊断价值浅析[J].四川医学，2010，31（1），99-100.
关键词：全前脑畸形；产前超声检查
全前脑畸形又称前脑无裂畸形，为胎儿发育初期时前脑泡发育障碍而形成，为前脑未分开成左、右两叶，而导致一系列脑畸形和由此而引起的一系列面部畸形。笔者就本科近8年来产前超声检查的147658例次胎儿中发现的19例全前脑畸形的产前超声声像图作一回顾性分析，以探讨该畸形产前超声诊断的价值。
1资料与方法
1.1一般资料：2006年1月—2013年12月在我院门诊常规行产前超声检查的147658例孕妇，产前超声检查诊断全前脑畸形19例，孕龄13+2—33 +6周，平均为20+4周，孕妇年龄22 —36岁，平均27.8岁。
1.2仪器设备：使用PhilipsIU22、HD11 XE、EnVisor，，ACUSON S2000彩色超声诊断仪，二维凸阵探头频率2.0—5.0MHz，三维探头频率6-1 MHz、7-2MHz。
1.3.检查方法：检查时孕妇取平卧位，常规进行产前超声检查，发现胎儿颅脑及面部结构异常者进行多切面连续检查，并存储图像至超声工作站。
2结 果
147658例次胎儿产前超声检查中，发现全前脑畸形19例，其中无叶型11例，半叶型6例，叶状型全前脑2例，发病率为1.29/10000。11例无叶型全前脑的超声表现：（1）颅脑：大脑半球完全融合未分开，大脑镰及半球裂隙、脑中线结构消失，丘脑融合为一个，颅脑前部见一较宽大的原始脑室暗区（图1）。（2）面部：有10例不同程度的中线性面部结构异常，包括眼部异常8例，其中双眼距窄5例（图2）、独眼3例（图3）、合并小眼2例、突眼1例；鼻部异常7例，其中喙鼻3例（图4、图5），小鼻2例、单鼻孔1例、单鼻孔伴鼻背裂1例（图6）、合并鼻面部塌陷2例；唇腭部异常7例，包括双侧唇腭裂4例、中央型唇腭裂3例。（3）其它系统：伴先天性心脏病6例，其中心内膜垫缺损3例，室间隔缺损1例，右室双出口1例，永存动脉干1例；融合肾2例，马蹄内翻足3例，多指2例。
6例半叶型全前脑畸形的声像图表现：（1）颅脑：头颅横切面显示前部脑组织融合，脑室相通，无大脑镰、无透明隔腔，双侧丘脑仅部分分开，后部大脑镰可显示，小脑结构未见明显异常（图7左）。（2）颜面部：中央性唇腭裂3例，双侧唇腭裂2例（图7右），双侧眼距窄2例。（3）其它系统：伴先天性心脏病2例，其中心内膜垫缺损1例，大动脉转位1例；融合肾1例，马蹄内翻足1 例。
2例叶状型全前脑畸形的声像图表现：大脑半球及脑室完全分开，大脑结构无明显异常，透明隔腔缺如、侧脑室前角融合（图8），合并胼胝体部分缺如1例。颜面及其它器官未见明显异常。
13例在本院引产后证实，其中2例孕周在16周以下者均漏诊面部畸形；4例在外院引产经电话随访证实，2例全叶状型经核磁检查证实后引产。
3讨 论
全前脑畸形是一种比较少见且严重的中枢神经系统畸形。超声根据大脑半球分开程度将全前脑畸形分为无叶、半叶、叶状全前脑三种【1】。无叶全前脑在头颅横切面上为一单个扩张的脑室，无大脑镰、透明隔腔及第三脑室结构，双侧丘脑融合，大脑皮质变薄；半叶全前脑头颅横切面显示前脑组织融合，脑室相通呈单一脑室腔，无大脑镰、透明隔腔，后部分开为两个脑室，双侧丘脑分开或部分融合，后部大脑镰可显示，小脑结构可正常。这两型常合并颜面部（眼、鼻、唇）畸形及其它系统畸形。叶状全前腦多数学者认为声像图缺乏特异性【2】，不合并面部畸形诊断困难，有资料提示透明隔消失时应想到本病【3】，本组资料仅有2例叶状全前脑，表现为透明隔腔消失、侧脑室前角融合，经核磁检查证实，与赵婧等【4】报道相似，资料较少有待进一步积累探索。
本组病例中，无叶及半叶全前脑共17例，引产后证实均伴有不同程度的颜面部畸形，2例超声检查未诊断面部畸形及其它异常，由于诊断时胎龄在13—16孕周，胎儿较小面部及其它器官显示不清有关。诊断的心、肾内脏器官等畸形遗憾未能做尸解，这部分病例有待进一步积累核实。
本组发病率约1.29/10000，与文献报道接近。由于无叶及半叶全前脑常为致死性、预后差，临床主张一经确诊应早期终止妊娠，所以早期诊断尤为重要。国内李胜利报告最早在14孕周可诊断本病，本组的最小病例为13孕周与之接近。笔者认为只要使用较高分辨力仪器，检查者掌握了本病的颅脑特征就可诊断，但对颜面部及其它系统畸形当胎龄太小时易造成漏诊。
关于本病的诊断主要应与脑积水相鉴别，脑积水时脑中线存在，丘脑分开，双侧脑室完全分隔且扩大。此外本病还应与单纯胼胝体发育不全鉴别，二者都有透明隔腔消失，但后者侧脑室扩大为前窄后宽呈“泪滴状”，第三脑室不同程度扩大并上移。
4结 论
产前超声检查是诊断胎儿全前脑畸形的主要方法，简便快捷，只要掌握了本病的颅脑声像图特征和并发的颜面部中线畸形，中孕早期（13孕周以上）超声检查即可对本病做出准确诊断，由于畸形患者的中枢神经系统功能预后很差，故加强对此类畸形的认识、早期发现、指导临床尽早终止妊娠非常重要，对优生优育意义重大。
参考文献：
[1] 李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004；157.
[2] 谢红宁.妇产科超声诊断学[M]. 北京：人民卫生出版社，2008；100.
[3] 李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004；159.
[4] 赵婧，周亚英，项莉亚.胎儿全前脑畸形的超声诊断价值浅析[J].四川医学，2010，31（1），99-100.