【摘 要】
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芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,为AADC缺乏导致的先天性神经递质生物合成的代谢紊乱。主要表现为肌张力低下、动眼危象、自主神经功能紊乱
【机 构】
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湖北省妇女儿童医院儿童内分泌遗传代谢科
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芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,为AADC缺乏导致的先天性神经递质生物合成的代谢紊乱。主要表现为肌张力低下、动眼危象、自主神经功能紊乱、发育落后等,目前尚无成熟的治疗方法。该文报道1例表现为发育落后、肌张力低下、动眼危象的男性患儿,代谢性疾病基因筛查发现多巴胺脱羧酶（DDC）基因外显子区域存在新的复合杂合突变：c.1063dup A（p.I355fs）、c.250A〉C（p.S84R）,血滤纸片3-O-甲基多巴明显升高,因此确诊为AADC缺乏症。给予多巴胺受体激动剂
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