【摘 要】
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目的 检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征（cleidocranial dysplasia,CCD）患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法 对两例颅骨锁骨发育不
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(81471088);中国医学科学院医学与健康科技创新工程协同创新团队项目(2016-12M-3-003)
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目的 检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征（cleidocranial dysplasia,CCD）患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法 对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）扩增其致病基因RUNX2的8个外显子片段,进行正反向测序,检测RUNX2基因突变情况。结果 两例颅骨锁骨发育不全综合征患者均具有锁骨发育不良
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