DNATyper17 28Y复合扩增体系的法医学验证

来源 :国际遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的

DNATyper17 28Y复合扩增体系包含16个常染色体短串联重复序列(autosomal short tandem repeat,A-STR)、28个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosome short tandem repeat,Y-STR)和1个Amelogenin的复合扩增体系,本研究对该体系进行系列法医学验证后评估其性能指标,为实际应用提供参考。

方法

本研究从体系灵敏度、种属特异性、混合样本鉴别能力、准确性、重现性、稳定性、耐受性、PCR扩增条件等方面对该体系进行了系统验证。

结果

该体系灵敏度高,特异性好,具有良好的准确性、重现性、稳定性和耐受性。

结论

DNATyper17 28 Y复合扩增体系的各项性能指标能满足个体识别、亲缘关系分析、家系排查等检验需求,在法医物证中有应用价值。

其他文献
非感染性葡萄膜炎(non-infectiousuveitis,NIU)是一组免疫介导的疾病,其病因复杂,治疗棘手。肿瘤坏死因子-α(tumornecrosisfactor-α,TNF-α)是NIU中的主要促炎因子,阿达木单抗是一种完全的人源性TNF-α单克隆抗体,特异性与TNF-α结合阻断其诱导的下游过程。阿达木单抗治疗NIU包括Behcet病所致葡萄膜炎、Vogt-小柳-原田综合征、强直性脊柱炎相关葡萄膜炎、儿童葡萄膜炎等,可有效减轻炎症,减少糖皮质激素的用量,降低复发率,其安全性也已得到初步证实。阿达
妊娠期高血压疾病(hypertensivedisordercomplicatingpregnancy,HDCP)是产科常见的严重并发症。全身小血管痉挛、血管内皮损伤及局部缺血是其基本病理生理变化,进而引起视网膜缺血、缺氧,血管通透性增高而发生HDCP眼底病变,出现视网膜水肿、出血及视网膜脱离等。HDCP眼底病变分为动脉痉挛期、动脉硬化期和视网膜病变期。除眼底像外,OCT可见视网膜厚度及其他结构变化,如多发性浅层视网膜脱离、视网膜外侧高反射亮点、Elschnig斑及脉络膜厚度的改变等。HDCP患者出现眼底病
共同性斜视的病因多样且发病机制复杂,家族聚集发病现象并不少见,遗传因素在其发病中具有重要作用。其遗传模式复杂且遗传异质性高,内斜视和外斜视在不同的研究中表现出了不同的遗传模式与遗传度。7q31.2和4q28.3基因位点、ARIX等基因的变异、NPLOC4-TSPAN10-PDE6G基因簇等与共同性斜视发病相关,未来需要更多的大样本研究和家系研究及更多基因的验证。(国际眼科纵览,2022,46:366-369)
免疫相关性炎性反应在干眼的发病机制中起重要作用。他克莫司(FK506)通过抑制T淋巴细胞内的钙调神经磷酸酶或丝裂原活化蛋白激酶信号通路,抑制眼表细胞中的核因子-κB通路,抑制眼表细胞凋亡等机制发挥对干眼眼表炎症的治疗作用。目前局部使用他克莫司治疗干眼的研究主要为全身免疫疾病相关性干眼,包括慢性移植物抗宿主病、Sjögren综合征、瘢痕性类天疱疮、Steven-Johnson综合征等。(国际眼科纵览,2022,46:318-323)
角膜混浊可由创伤、感染、水肿和营养不良等多种病因引起,传统主观评估角膜混浊程度的方法是裂隙灯显微镜检查,近年来采用分光光度法、散射计、Scheimpflug断层扫描系统、相干光断层扫描、激光扫描共聚焦显微镜等方法进行评估,但尚缺乏被广泛采用的标准化量化评估方法。(国际眼科纵览,2022,46:310-317)
血管内皮生长因子、白介素-1、白介素-8、肿瘤坏死因子等炎性细胞因子在糖尿病视网膜病变(diabeticretinopathy,DR)的发生发展中起着重要作用,可诱导白细胞活化和迁移,导致毛细血管阻塞、视网膜缺氧及内皮细胞损伤,进而血-视网膜屏障破坏,视网膜出现水肿、出血、渗出和微动脉瘤形成。视网膜在持续的炎性反应和细胞因子刺激下,局部病理性新生血管增生,加重了DR进展。玻璃体和房水中的炎性因子与DR的进展有关。在免疫病理学上,炎症过程诱导了一系列复杂的分子和细胞信号传导,改变了患眼组织的生理反应,产生炎
视觉障碍是脑卒中的常见并发症,可表现为视感觉障碍、视运动障碍和视知觉障碍,影响患者的视觉感受和生活质量,并可阻碍全身整体康复进程。视感觉障碍包括视力下降和视野缺损,配镜和助视器有助于改善视力,视野缺损的康复手段包括替代性治疗、补偿性训练及恢复性治疗;视运动障碍包括斜视和眼球运动障碍,治疗方法包括眼球运动训练、棱镜、遮盖、药物及斜视矫正手术等;视知觉障碍最常见的是视觉忽略,治疗方法包括针刺及其他康复手段。对视觉障碍的有效治疗和康复,为脑卒中患者的全身康复提供了良好的视觉条件。(国际眼科纵览,2022,46:
圆锥角膜是以角膜扩张、中央区角膜基质变薄、呈锥样突起为特征的疾病,发病机制尚不十分明确。现有对遗传基因的研究主要集中在全基因组关联分析、连锁分析、候选基因分析及线粒体基因组等,酶学研究主要是对裂解酶及抑制成分。此外,细胞凋亡、炎性反应及慢性角膜损伤(揉眼、角膜接触镜的配戴、紫外线)等也与圆锥角膜的发病有关。(国际眼科纵览,2022,46:304-309)
期刊
目的了解广州市育龄期夫妇α、β地中海贫血基因的携带情况,为遗传咨询和产前基因诊断提供临床参考。方法选取2020年参加广州市免费产前筛查和诊断项目的夫妇39928对,采用平均红细胞体积、平均血红蛋白浓度指标作为初筛,高效液相色谱法测定血红蛋白电泳进行复筛,Gap-PCR检测与PCR-反向斑点杂交(PCRreversedotblot,PCR-RDB)用于确诊α、β地中海贫血。结果在筛查的39928对夫妇中,共检出地中海贫血阳性8459例,发生率为10.59%。其中缺失型α地中海贫血5671例,发生率为7.10