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儿童身材矮小是儿科内分泌常见病，现已证实人矮小同源盒基因(SHOX基因)的缺失和突变是儿童Leri-Weill综合征、Turner综合征及特发性身材矮小和其他具有矮小表型疾病的分子遗传学基础，SHOX基因缺陷的临床表型具有明显的异质性，早期发现SHOX基因的缺陷对矮小症的诊断和治疗具有重要的参考价值和指导意义。
人矮小同源盒基因在身材矮小中的研究进展
【摘 要】
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儿童身材矮小是儿科内分泌常见病，现已证实人矮小同源盒基因(SHOX基因)的缺失和突变是儿童Leri-Weill综合征、Turner综合征及特发性身材矮小和其他具有矮小表型疾病的分子遗传学基础，SHOX基因缺陷的临床表型具有明显的异质性，早期发现SHOX基因的缺陷对矮小症的诊断和治疗具有重要的参考价值和指导意义。
【机 构】
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330006 南昌，江西省儿童医院内分泌遗传代谢科,
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2014年29期
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