【摘 要】
：
目的研究伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的基因突变情况及临床特征。方法收集同一家系中2例疑似CADASIL患者的临床资料,并对2例患者及先
【基金项目】
：
福建省卫生厅青年课题(2012-2-49)
论文部分内容阅读
目的研究伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的基因突变情况及临床特征。方法收集同一家系中2例疑似CADASIL患者的临床资料,并对2例患者及先证者子女的Notch3基因突变热点区进行基因检测。结果 2例患者均为中年起病,临床表现不同,分别以认知障碍及卒中为主要表现,但2例患者头颅磁共振均显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶,并在基底节区和脑干可见多发微出血;2例患者均检测出Notch3基因11号外显子区c.1630C>T突变。结论Notch3基因c.163
其他文献
在近几年的高考题与模拟题中,经常会碰到求解三角形面积的最值或取值范围问题.此类问题的前景往往活泼多样,而且解答难度较大,解决问题的思维方式多变,解决方法有时也多样.下
2017年上半年全区保障性安居工程座谈会近日在南宁召开。住房城乡建设厅副厅长汪夏明出席座谈会并讲话。
在信息化教育的大环境下,微课在高职教育教学中的应用越来越多,以学习者为中心,融入职业教育特色的微课在课程建设中发挥着重要作用。以“超声波焊接家族”微课为例,探讨了高
利用体外转录的方法合成DjRock2基因的RNA探针,检测RNA探针效率后,对成体及再生过程中的涡虫进行原位杂交试验;将DjRock2基因插入到L4440载体中,构建L4440-DjRock2干扰载体,
本文提出一种基于路由结构胶囊残差深度神经网络(ResCapsNet)的医学图像超分辨率重建方法。首先,将原图像进行双三次插值上采样到目标图像大小,获得放大后的低分辨率图像。其
在马鹿茸活性多肽结构与功能研究基础上,从新鲜梅花鹿茸中分离纯化了活性单体多肽,确定了其化学结构,并与马鹿茸多肽进行结构与活性比较.利用离子交换层析、凝胶过滤层析及反
随着教育神经科学研究的快速发展与深入,教育科学化的问题成为人们关注的焦点。教育神经科学是近年来诞生的一门新兴专业,该专业将有关教育神经科学的研究成果运用于教学实践,为教育研究奠定了科学的基础。本研究在教育神经科学指导下,探索出适合我国高中语文课堂教学最优化的策略。将教育神经科学理论研究与语文教学实践相结合,提升高中语文课堂教学效率。在研究过程中,通过文献研究法、课堂观察法等方法为本文的研究提供可能
在钢琴演奏教学中,背谱演奏问题极其重要,对取得演奏的自由具有重大意义(在应试或演出时,演奏的自由是必需的)。相应的技能与习惯要从小培养。在一般情况下,学生所学的一切
李大钊同志是我们党的创始人之一，是传播马克思主义的先驱。他为把马克思主义移栽在中国的土地上，一生做了大量的宣传、捍卫和实践马克思主义的工作。李大钊同志热情地歌颂了十
随着社会经济的发展与先进科学技术的出现,全球范围内兴起了一场以“智能制造”为主题的新一轮科技革命和产业变革。新型产业和生产技术的出现使得企业对技术技能型人才的需求发生改变,作为企业技术技能型人才主要输出方的中职学校必须及时调整相关专业人才培养目标和人才培养方案以实现与企业需求间的无缝对接。本项目调查研究了智能制造产业岗位需求和中职学校加工制造类专业基础课程教学现状,为培养适应智能制造背景下制造业所