目的对于胎儿NT≥3.0mm的孕妇通过绒毛或羊水取材术行染色体核型G显带分析同时行CNV-Seq技术检测,通过CNV-Seq技术在全基因组范围内检测染色体拷贝数变异(CNV),得到异常的CNV后,对其进行基因型与表型关系分析,以指导产前遗传咨询。方法选取2017年1月至6月在柳州市妇幼保健院产前诊断中心的48例孕11～13+6w超声诊断NT≥3.0mm孕妇,其中双胎孕妇2例(均为双绒双羊双胎,其中1例双胎一胎水囊瘤、死胎;另1例双胎两胎儿生长发育不一致),三胎孕妇1例(双绒叁羊叁胎),通过产前诊断取得胎儿样本51份(绒毛21份,羊水30份),同时对胎儿样本进行染色体核型G显带分析和CNV-Seq技术检测染色体拷贝数变异(CNV)。结果 51份胎儿样本均获得染色体核型G显带和CNV-Seq技术检测结果。CNV-Seq技术检测结果异常22例,检出率为43.14%,其中致病性CNV异常19例(86.36%),检出率为37.25%,非致病性CNV异常3例(13.64%),检出率为5.88%。致病性CNV异常中非整倍异常15例(78.95%),检出率为29.41%,与染色体核型G显带结果一致;染色体大片的缺失1例(5.26%),检出率为1.96%,染色体核型G显带结果46,XN,del(10)(q26);染色体微缺失、微重复3例(15.79%),检出率5.88%,染色体核型G显带结果未见异常,即在胎儿染色体核型G显带结果正常的34例病例中检出3例致病性微缺失、微重复(8.82%,3/34)。结论通过CNV-Seq技术检测,我们额外增加了8.82%NT增厚的胎儿异常检出率。对产前遗传咨询起着重要作用,也给产前遗传咨询和疾病诊断提供可靠的依据和技术手段。