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探讨1例先天性鱼鳞病患儿的遗传学病因。
方法通过对1例疑似的先天性鱼鳞病患儿进行Panel测序，用Sanger测序对筛查出的可疑致病变异进行验证。
结果先证者TGM1基因存在c.327delG(p.Met109Ilefs*2)和c.791G>A(p.Arg264Gln)复合杂合变异，其父亲携带c.791G>A杂合变异，母亲携带c.327delG杂合变异。在101名正常对照中未检测到上述变异。c.327delG变异为未报道过的新变异。上述变异均可能导致TGase-1蛋白质功能受损，可能为致病性变异。
结论TGM1基因c.327delG及c.791G>A复合杂合变异可能为先证者的致病原因。