【摘 要】
：
先天性静止性夜盲(CSNB)是一组具有不同遗传方式的视网膜病变,具有特征性的临床和视觉电生理表现。已有5个致病基因被确定。笔者就CSNB的临床、电生理和分子遗传学进行了综述
【机 构】
：
中国协和医科大学中国医学科学院北京协和医院眼科眼科研究中心,中国协和医科大学中国医学科学院北京协和医院眼科眼科研究中心,
论文部分内容阅读
先天性静止性夜盲(CSNB)是一组具有不同遗传方式的视网膜病变,具有特征性的临床和视觉电生理表现。已有5个致病基因被确定。笔者就CSNB的临床、电生理和分子遗传学进行了综述。
Congenital static night blindness (CSNB) is a group of retinopathy with different genetic patterns, with characteristic clinical and visual electrophysiological findings. Five pathogenic genes have been identified. The author reviewed the clinical, electrophysiological and molecular genetics of CSNB.
其他文献
通过分析护理纠纷产生的原因采取有效的防范措施,建立和谐的护患关系。通过分析,笔者认为只有正确认识护患纠纷的特点,加强护士自身修养,掌握沟通技巧,提高自身业务水平,完善
<正>一、课前剖析课标要求:列举荷兰、英国野蛮抢夺殖民地和建立海外商品市场的史实,认识殖民扩张与掠夺式资本主义列强建立世界市场的主要途径。教学目标:①知识与能力:熟悉
姜，常作为中药入药，有生姜、干姜、炮姜之分。由于各自的性味不同，它们在临床上的主治用途各不相同。在自煎中药时，不可随意切几片入药。$$ 生姜：以姜的新鲜根茎入药，味辛性温，有
参与式治理强调政府与公民社会建立良性的合作互动关系,鼓励公民参与公共事务管理,倡导权力中心多元化和公民社会的主体性。“第三条道路”理论从经济观和社会观两个维度回应
作为《中华人民共和国海事诉讼特别程序法》(以下简称《海事诉讼法》)所特有的法律制度,海事强制令是海事司法实践的产物。随着十几年的司法实践,海事强制令在理论和实践上的
目的:观察中药"四黄清灵液"熏蒸联合人工泪液治疗干眼症的临床疗效,为临床治疗干眼症提供依据。方法:选取2016-06/12我院眼科就诊的干眼患者82例164眼,随机分为对照组与观察
生姜$$ 性温而味辛。主要用于发散风寒，如风寒感冒、头痛鼻塞，将生姜切成片冲热汤饮用。生姜还有除痰止咳、温中祛湿之效，常用其治疗呕吐、有显著“降逆止呕”作用，特别是水湿
<正>肝纤维化、肝硬化是各种病因导致的慢性弥漫性肝病,是肝脏内纤维结缔组织的异常增生,胶原是肝纤维化的主要成分[1],主要病理过程是过多胶原沉积,依其对肝结构破坏范围、
生姜的炮制品有鲜姜、干姜、炮姜、姜炭、煨姜等,但这些炮制品在功效上有明显差异,且药性及临床应用各不相同。就常用中药生姜的不同炮制品的炮制方法及临床应用作以简述,以
马寅初早年赴美留学,归国后主张学习西方发展生产,对马克思学说予以批判,认为该学说不适于中国。进入20世纪30年代,世界经济危机爆发,他意识到资本主义的弊端,转而认为中国应