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原发性免疫缺陷病是由于人体免疫系统中的T细胞、B细胞和巨噬细胞等免疫活性细胞、补体或细胞免疫活性分子存在缺陷，导致机体免疫应答发生障碍，造成人体反复发生严重的感染，同时使人体易患自身免疫性疾病、过敏性疾病和恶性肿瘤的一类疾病。
原发性免疫缺陷病为先天性疾病，该病患者多为婴幼儿或儿童。其具体的发病原因目前还不十分清楚，但由于其临床表现多种多样，故认为其发病由多种原因所致。其中，遗传因素已被认为是该病发生的一个重要因素，而且经过多年的研究，可导致该病的部分有缺陷基因的染色体位点已被发现。另外有的学者认为，该病的发生还与患者母亲妊娠时服用药物、酒精中毒、感染风疹病毒或巨细胞病毒有关。
原发性免疫缺陷病根据人体免疫系统的组成成分可分为四类①抗体缺陷病该病起因于日淋巴细胞发育障碍、B淋巴细胞数量减少或缺乏及抗体缺乏。抗体缺陷病患者约占免疫缺陷病患者的50％，是原发性免疫缺陷病发病率最高的类。常见的抗体缺陷病有先天性无丙种球蛋白血症、变异型免疫缺陷、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺乏症。②细胞免疫缺陷病此类原发性免疫缺陷病患者以胸腺发育不全最为常见。③联合免疫缺陷病此种免疫缺陷病是指患者细胞免疫功能及体液免疫功能均有缺陷。此种免疫缺陷病患者病情严重，常见于新生儿，且患儿常于婴儿期死亡。④原发性非特异性免疫缺陷病此类免疫缺陷病包括原发性补体缺陷病和吞噬细胞缺陷病。原发性非特异性免疫缺陷病患者约占原发性免疫缺陷病患者的10％。
迄今为止，已发现了100多种原发性免疫缺陷病。由于该病患者免疫系统组成成分的缺陷形式不同，其临床表现也各有特点。原发性免疫缺陷病患者常反复发生呼吸道感染(如中耳炎、鼻窦炎、结合膜炎、支气管炎或肺炎)，也可发生全身性感染，如败血症、脓毒血症、脑膜炎和骨关节感染等。大约有40％患有T细胞缺陷病和联合免疫缺陷病的患者都是l岁以内的婴儿。以抗体缺陷为主的患儿，在出生后6个月内靠胎儿期从母体得到的抗体保持其免疫力，在半年后从其母体得到的抗体可消耗殆尽，这时便会发生感染。一般来说，患者有抗体缺陷时易发生化脓性球菌感染，有T细胞缺陷时则易发生病毒或结核杆菌、沙门菌属等胞内菌感染，也易发生真菌和寄生虫感染，有补体成分缺陷时易感染革兰氏阴性球菌，尤其易感染奈瑟菌属。另外，因严重感染而未致死亡的儿童随着年龄的增长也易发生自身免疫性疾病和肿瘤。原发性免疫缺陷病患者常伴发的自身免疫性疾病包括溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫性复合型肾炎、l型糖尿病、免疫性甲状腺功能低下和关节炎等。其伴发的肿瘤性疾病以B淋巴细胞瘤最为常见，也可发生T淋巴细胞瘤、何杰金病、淋巴细胞白血病或腺癌等。在患有原发性免疫缺陷病的人群中，约有1/4的患儿，其家族成员中必有因早年发生感染而致死的。
原发性免疫缺陷病患儿防卫感染的能力明显较低，其发生感染后的表现情况与发生普通感染的表现明显不同。因免疫缺陷病发生感染具有反复、严重和持久的特点，并且此类患者大多可被一些平常不致病或致病能力低且弱的病原体所感染。因此反复发生的呼吸道感染并不一定就是因为患有原发性免疫缺陷病所致，只有当患者的呼吸道感染症状严重、进行抗感染治疗效果不佳，且病程较长时方可怀疑患有此病。
对有反复不明原因的感染和有免疫缺陷病家族史的患者应考虑其可能患有原发性免疫缺陷病。要确诊患者患有该病，需对其进行相应的检查，如可进行血清免疫球蛋白水平、血清IgG亚类水平、血清补体水平、T细胞亚群、日细胞数量、NK细胞数量、吞噬细胞功能、细胞表面分子等项目的检查，或拍胸片检查胸腺等。必要时可做细胞因子检测，甚至还可以做基因检测，以明确疾病基因定位。患者一旦被确诊患有该病，就可以进行相应的治疗。
该病严重地影响患者的免疫系统，预后差。但随着医学的发展，有一些原发性免疫缺陷病已可治愈，不能治愈的该病患者也能通过一定的医疗手段使其病情得到缓解，提高其生存质量，延长其生命。
目前，治疗原发性免疫缺陷病主要有以下三种方法
1．一般治疗：所有的该病患者都可以进行一般治疗。该病患者一旦出现发热或其他被感染的症状，就应持续地为其使用抗菌素进行治疗。与治疗一般被感染患者不同的是，对这类患者需要应用偏大剂量的抗感染药物。因治疗该病的疗程较长，故该病患者有时需要住院监护。此外，还可用免疫调节剂和免疫刺激剂缓解患者的临床症状。常用的此类药物有维生素C、左旋咪唑、细菌抗原提取物及抗组胺类药物等，但是使用这些药物的效果都难以肯定。在该病患者进行治疗时，家长应对其进行精心的护理。必要时可进行隔离监护。在条件允许的情况下，可让该病患者拥有单独的房间，要尽量让其避开感染源，对经过治疗病情痊愈的患儿，家长应为其提供正常的成长发育和生活的环境，应鼓励这样的孩子多参加各种活动，以使他们具有和正常人一样的生活能力。
2．替代治疗：这是原发性免疫缺陷病的重要治疗手段，所谓替代治疗就是根据患者免疫成分缺失的情况，进行替代药物的补充治疗。原则上是缺什么补什么，此项治疗可暂缓该病患者的临床症状。目前，替代治疗主要包括以下三方面内容①静脉注射免疫球蛋白(IVIG)：免疫球蛋白是替代治疗的重要制剂。许多抗体缺陷病患者经使用该药治疗后，其症状均可得到缓解。但需要注意的是，这项治疗仅限于低IgG血症患者，而对细胞免疫缺陷患者是无效的。②进行细胞因子治疗：对于存在细胞免疫缺陷的患者可为其使用胸腺素类药物进行治疗。这类制剂有调节T细胞增殖分化的作用。而对于患有重症联合免疫缺陷病的患者可为其使用白细胞介素2进行治疗。③进行酶替代治疗对于存在腺苷脱氨酶(ADA)缺陷的患者，可以为其输注红细胞(其中富含ADA)，也可以将牛腺苷脱氨酶与聚乙二醇相结合(PEG-ADA)为其输注。用此种方法已治愈部分有ADA缺陷的患儿。
3．免疫重建：进行免疫重建是将人的正常细胞或基因片段植入该病患者的体内，使之发挥应有的功效，以持久地纠正其免疫缺陷病。这类方法包括进行造血干细胞移植、胸腺组织移植和基因治疗等。①造血干细胞移植又包括骨髓干细胞移植、脐血干细胞移植和外周血干细胞移植。这一方法可用于治疗联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷等疾病。②胸腺组织移植包括胎儿胸腺组织移植和胸腺上皮细胞移植。该种治疗方法疗效不确定，而且在接受胸腺移植的病人中，约有1/10的人会发生淋巴瘤，因此，目前此种方法已很少使用。③基因治疗是将人的正常基因通过一定的手段植入该病患者的体内，使其在患者体内复制、持续存在，从而从根本上治疗免疫缺陷病。目前，许多原发性免疫缺陷病的突变基因已经被克隆，其突变位置也已确定，这为进行基因治疗奠定了良好的基础。但这一治疗手段目前尚处于探索和临床验证阶段。
总之，原发性免疫缺陷病是严重威胁人类健康的疾病之一，应引起人们的重视。但原发性免疫缺陷病绝非不治之症。该病患者及其家属一定要充满信心。只要坚持进行治疗，多半可取得良好的效果。
原发性免疫缺陷病为先天性疾病，该病患者多为婴幼儿或儿童。其具体的发病原因目前还不十分清楚，但由于其临床表现多种多样，故认为其发病由多种原因所致。其中，遗传因素已被认为是该病发生的一个重要因素，而且经过多年的研究，可导致该病的部分有缺陷基因的染色体位点已被发现。另外有的学者认为，该病的发生还与患者母亲妊娠时服用药物、酒精中毒、感染风疹病毒或巨细胞病毒有关。
原发性免疫缺陷病根据人体免疫系统的组成成分可分为四类①抗体缺陷病该病起因于日淋巴细胞发育障碍、B淋巴细胞数量减少或缺乏及抗体缺乏。抗体缺陷病患者约占免疫缺陷病患者的50％，是原发性免疫缺陷病发病率最高的类。常见的抗体缺陷病有先天性无丙种球蛋白血症、变异型免疫缺陷、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺乏症。②细胞免疫缺陷病此类原发性免疫缺陷病患者以胸腺发育不全最为常见。③联合免疫缺陷病此种免疫缺陷病是指患者细胞免疫功能及体液免疫功能均有缺陷。此种免疫缺陷病患者病情严重，常见于新生儿，且患儿常于婴儿期死亡。④原发性非特异性免疫缺陷病此类免疫缺陷病包括原发性补体缺陷病和吞噬细胞缺陷病。原发性非特异性免疫缺陷病患者约占原发性免疫缺陷病患者的10％。
迄今为止，已发现了100多种原发性免疫缺陷病。由于该病患者免疫系统组成成分的缺陷形式不同，其临床表现也各有特点。原发性免疫缺陷病患者常反复发生呼吸道感染(如中耳炎、鼻窦炎、结合膜炎、支气管炎或肺炎)，也可发生全身性感染，如败血症、脓毒血症、脑膜炎和骨关节感染等。大约有40％患有T细胞缺陷病和联合免疫缺陷病的患者都是l岁以内的婴儿。以抗体缺陷为主的患儿，在出生后6个月内靠胎儿期从母体得到的抗体保持其免疫力，在半年后从其母体得到的抗体可消耗殆尽，这时便会发生感染。一般来说，患者有抗体缺陷时易发生化脓性球菌感染，有T细胞缺陷时则易发生病毒或结核杆菌、沙门菌属等胞内菌感染，也易发生真菌和寄生虫感染，有补体成分缺陷时易感染革兰氏阴性球菌，尤其易感染奈瑟菌属。另外，因严重感染而未致死亡的儿童随着年龄的增长也易发生自身免疫性疾病和肿瘤。原发性免疫缺陷病患者常伴发的自身免疫性疾病包括溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫性复合型肾炎、l型糖尿病、免疫性甲状腺功能低下和关节炎等。其伴发的肿瘤性疾病以B淋巴细胞瘤最为常见，也可发生T淋巴细胞瘤、何杰金病、淋巴细胞白血病或腺癌等。在患有原发性免疫缺陷病的人群中，约有1/4的患儿，其家族成员中必有因早年发生感染而致死的。
原发性免疫缺陷病患儿防卫感染的能力明显较低，其发生感染后的表现情况与发生普通感染的表现明显不同。因免疫缺陷病发生感染具有反复、严重和持久的特点，并且此类患者大多可被一些平常不致病或致病能力低且弱的病原体所感染。因此反复发生的呼吸道感染并不一定就是因为患有原发性免疫缺陷病所致，只有当患者的呼吸道感染症状严重、进行抗感染治疗效果不佳，且病程较长时方可怀疑患有此病。
对有反复不明原因的感染和有免疫缺陷病家族史的患者应考虑其可能患有原发性免疫缺陷病。要确诊患者患有该病，需对其进行相应的检查，如可进行血清免疫球蛋白水平、血清IgG亚类水平、血清补体水平、T细胞亚群、日细胞数量、NK细胞数量、吞噬细胞功能、细胞表面分子等项目的检查，或拍胸片检查胸腺等。必要时可做细胞因子检测，甚至还可以做基因检测，以明确疾病基因定位。患者一旦被确诊患有该病，就可以进行相应的治疗。
该病严重地影响患者的免疫系统，预后差。但随着医学的发展，有一些原发性免疫缺陷病已可治愈，不能治愈的该病患者也能通过一定的医疗手段使其病情得到缓解，提高其生存质量，延长其生命。
目前，治疗原发性免疫缺陷病主要有以下三种方法
1．一般治疗：所有的该病患者都可以进行一般治疗。该病患者一旦出现发热或其他被感染的症状，就应持续地为其使用抗菌素进行治疗。与治疗一般被感染患者不同的是，对这类患者需要应用偏大剂量的抗感染药物。因治疗该病的疗程较长，故该病患者有时需要住院监护。此外，还可用免疫调节剂和免疫刺激剂缓解患者的临床症状。常用的此类药物有维生素C、左旋咪唑、细菌抗原提取物及抗组胺类药物等，但是使用这些药物的效果都难以肯定。在该病患者进行治疗时，家长应对其进行精心的护理。必要时可进行隔离监护。在条件允许的情况下，可让该病患者拥有单独的房间，要尽量让其避开感染源，对经过治疗病情痊愈的患儿，家长应为其提供正常的成长发育和生活的环境，应鼓励这样的孩子多参加各种活动，以使他们具有和正常人一样的生活能力。
2．替代治疗：这是原发性免疫缺陷病的重要治疗手段，所谓替代治疗就是根据患者免疫成分缺失的情况，进行替代药物的补充治疗。原则上是缺什么补什么，此项治疗可暂缓该病患者的临床症状。目前，替代治疗主要包括以下三方面内容①静脉注射免疫球蛋白(IVIG)：免疫球蛋白是替代治疗的重要制剂。许多抗体缺陷病患者经使用该药治疗后，其症状均可得到缓解。但需要注意的是，这项治疗仅限于低IgG血症患者，而对细胞免疫缺陷患者是无效的。②进行细胞因子治疗：对于存在细胞免疫缺陷的患者可为其使用胸腺素类药物进行治疗。这类制剂有调节T细胞增殖分化的作用。而对于患有重症联合免疫缺陷病的患者可为其使用白细胞介素2进行治疗。③进行酶替代治疗对于存在腺苷脱氨酶(ADA)缺陷的患者，可以为其输注红细胞(其中富含ADA)，也可以将牛腺苷脱氨酶与聚乙二醇相结合(PEG-ADA)为其输注。用此种方法已治愈部分有ADA缺陷的患儿。
3．免疫重建：进行免疫重建是将人的正常细胞或基因片段植入该病患者的体内，使之发挥应有的功效，以持久地纠正其免疫缺陷病。这类方法包括进行造血干细胞移植、胸腺组织移植和基因治疗等。①造血干细胞移植又包括骨髓干细胞移植、脐血干细胞移植和外周血干细胞移植。这一方法可用于治疗联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷等疾病。②胸腺组织移植包括胎儿胸腺组织移植和胸腺上皮细胞移植。该种治疗方法疗效不确定，而且在接受胸腺移植的病人中，约有1/10的人会发生淋巴瘤，因此，目前此种方法已很少使用。③基因治疗是将人的正常基因通过一定的手段植入该病患者的体内，使其在患者体内复制、持续存在，从而从根本上治疗免疫缺陷病。目前，许多原发性免疫缺陷病的突变基因已经被克隆，其突变位置也已确定，这为进行基因治疗奠定了良好的基础。但这一治疗手段目前尚处于探索和临床验证阶段。
总之，原发性免疫缺陷病是严重威胁人类健康的疾病之一，应引起人们的重视。但原发性免疫缺陷病绝非不治之症。该病患者及其家属一定要充满信心。只要坚持进行治疗，多半可取得良好的效果。