探讨周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎（PFAPA）患儿的临床特征、血浆细胞因子变化及基因变异特点。
方法回顾性分析2015年6月至2017年5月深圳市儿童医院诊断的11例PFAPA患儿的临床资料及基因变异特点，选择15名健康体检的儿童为健康对照组，检测患儿及健康对照组血浆细胞因子白细胞介素（IL）1β、IL-6、IL-17、肿瘤坏死因子α (TNF-α)、γ干扰素（IFN-γ）、粒细胞集落刺激因子（G-CSF），比较患儿发热期与发热间歇期外周血炎症指标[白细胞（WBC）、C反应蛋白（CRP）、血浆淀粉样蛋白（SAA）]及发热期、间歇期与健康对照组血浆细胞因子，组间比较采用t检验；患儿及父母外周血行免疫基因组外显子检测。
结果11例患儿中男7例，女4例，中位起病年龄24（3~60）月龄，中位诊断年龄69（11~151）月龄，中位发热时长4（1~8）d，发热间歇期1~8周。11例患儿均有周期性发热及咽炎或扁桃体炎，7例有淋巴结炎，5例有口腔溃疡。发热期与间歇期外周血炎症指标: WBC[(14.7±4.1)×109/L比（8.4±1.9）×109/L,t=4.645,P<0.001]，CRP[（24.2±21.1）比（3.3±2.1）mg/L,t=3.286,P=0.040]，SAA[(136.4±47.7)比（7.1±1.1）mg/L,t=7.172,P<0.001]，组间比较差异均有统计学意义。血浆细胞因子检测显示，发热期分别与发热间歇期、健康对照组两两比较，IL-6[（38±10）比（8±4）、（8±5）ng/L，t=6.514、6.830]、IFN-γ[（132±43）比（49±21）、（53±21）ng/L, t=4.069、4.276]、G-CSF[（403±12）比（175±90）、（121±49）ng/L, t=4.219、9.047]升高，差异有统计学意义（P均<0.05）。免疫基因组外显子测序显示8例PFAPA患儿存在MEFV基因杂合变异。
结论PFAPA临床特征包括周期性发热、咽炎或扁桃体炎、阿弗他口炎及淋巴结炎，当患儿表现为周期性发热伴上述临床症状时需警惕PFAPA，基因测序分析、外周血炎症指标及细胞因子检测有助于诊断此病。