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先天性肾上腺皮质增生症（C A H ）是一组先天性常染色体隐性遗传病。由于类激素固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，造成激素生成途径中某一步骤的障碍，结果导致皮质醇合成完全或部分缺乏，从而刺激垂体合成大量的促肾上腺皮质激素（ACTH）和阿片黑皮素原（POMC），以促进类固醇合成的增加。常见的C A H 类型有21-羟化酶缺乏（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏（11β-OHD）、17-羟化酶缺乏（17-OHD ）、类脂性肾上腺皮质增生症（LACH）、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏（3β-HSD）、18-羟化酶缺