应用微阵列比较基因组杂交技术诊断一例9p三体合并6q部分三体患儿

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:woshixiaogao132
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目的

确定1例智力障碍、发育迟缓患儿的遗传学病因,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)在其诊断中的应用价值。

方法

应用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及父母进行核型分析后,进一步应用aCGH分析确定患儿衍生染色体的来源和大小。

结果

G显带染色体分析显示患儿核型为47,XX,+der(9)?t(6;9)(q26;q21),患儿母亲核型为46,XX, t(6;9) (q26;q21),父亲核型未见明显异常。aCGH分析结果显示患儿9p24.3-q21.13部分三体,大小约为78.26 Mb,重复区域包括9p三体综合征关键区;6q26-q27部分三体,大小约为6.6 Mb,该重复区域与个体发育迟缓相关。结合aCGH检测结果,确定患儿核型为47,XX,+der(9)t(6;9)(q26;q21.13)mat。

结论

患儿的异常染色体来源于平衡易位的母亲,智力障碍和发育迟缓等表型可能是9p三体合并6q部分三体所致。核型分析联合aCGH可确定衍生染色体的来源和大小,有助于遗传学病因的分析。

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