【摘 要】
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In a prospective study, patients with a suspected urea cycle defect underwent oral N-carbamoyl-L-glutamic acid loading testing. In patients with subsequent ly c
【机 构】
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Service Maladies Métab oliques Pavillon S Hpital Edouard Herriot 5 Place d'Arsonval 69437Lyon C ed
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)
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In a prospective study, patients with a suspected urea cycle defect underwent oral N-carbamoyl-L-glutamic acid loading testing. In patients with subsequent ly confirmed N-acetyl-gltamate synthase deficiency, hyperammonemia normalized within 8 hours. This t est may be useful in the early diagnosis of patients with suspected urea cycle d isorders.
In a prospective study, patients with a suspected urea cycle defect underwent oral N-carbamoyl-L-glutamic acid loading testing. In patients with subsequent ly confirmed N-acetyl-gltamate synthase deficiency, hyperammonemia normalized within 8 hours. This t est may be useful in the early diagnosis of patients with suspected urea cycle d isorders.
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