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戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ, GAⅡ)是一种脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传.其发病率低,到目前国内报道约100例[1-3].该病临床表现复杂,个体差异大,累及多脏器,极易误诊.本文报道1例以肝病为首发表现的GAⅡ,并对相关文献进行复习.
以肝病为首发表现的戊二酸尿症Ⅱ型1例及文献复习
【摘 要】
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戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ, GAⅡ)是一种脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传.其发病率低,到目前国内报道约100例[1-3].该病临床表现复杂,个体差异
【机 构】
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解放军第三○二医院青少年肝病诊疗与研究中心,北京,100039
【出 处】
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传染病信息
【发表日期】
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2013年5期
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