【摘 要】
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目的总结Dravet综合征(DS)临床诊治资料以及SCN1A基因检测结果,分析其特点,为临床提供参考。方法回顾性分析总结2013年12月至2015年12月复旦大学附属儿科医院神经科诊断的60
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院神经科; 复旦大学附属儿科医院转化中心;
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目的总结Dravet综合征(DS)临床诊治资料以及SCN1A基因检测结果,分析其特点,为临床提供参考。方法回顾性分析总结2013年12月至2015年12月复旦大学附属儿科医院神经科诊断的60例DS患儿临床资料、SCN1A基因报告及抗癫痫药物疗效。结果中位起病年龄6个月(1~9个月),其中83.3%(50/60)首次为热性惊厥,有热敏感特点,洗热水澡诱发63.3%(38/60)。临床有多种发作类型,全面强直阵挛发作占95.0%(57/60)、局灶性发作(左右交替单侧发作)占78.3%(47/60)、惊厥持续状态占65.0%(39/60)、肌阵挛发作占65.0%(39/60)和不典型失神发作占63.3%(38/60);1~3岁为发作高峰期(2~3次/月)。智力落后中位年龄为18个月;脑电图异常比例随年龄增长而增高。本组SCN1A基因突变率为80.0%(48/60),以错义突变和无义突变为主。患儿癫痫发作均表现为药物难治性癫痫。添加钠离子阻滞剂类药物导致发作加重者占40.0%(24/60),发作无改善及减轻者各占6.7%(4/60)。患儿起病年龄、性别、发作类型及频率与SCN1A基因突变类型差异无统计学意义(P>0.05)。结论 DS是儿童早发的癫痫性脑病,国内儿童癫痫中心并不罕见;DS的SCN1A基因突变阳性率高,可帮助DS诊断;DS抗癫痫药物治疗困难,误用药物比例高,仍须提高临床诊治水平。
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