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目的
对1例遗传性凝血因子(FⅦ)缺乏症患者进行F7基因分析，初步探讨其发病机制。
方法用DNA直接测序法分析患者F7基因的启动子、外显子及侧翼、3'非翻译区以及内含子7的重复序列突变位点区域，用反向测序证实所发生的突变。查找数据库和当地150名健康对照者相应序列，确定是否为常见SNP位点。
结果Sanger测序发现该患者F7基因内含子6发生g.15975 G>A杂合突变(IVS6–1 G>A)，内含子7发生g.16813 A>G多态性突变(IVS7＋7 A>G)。15975位核苷酸发生G>A突变后，内含子5的3'端剪接受体位点不能被识别，最近的候选剪接受体位点位于下游的132 bp处，由此推测IVS6–1G>A突变后，导致外显子6丢失，从而影响FⅦ蛋白的合成分泌及功能。IVS7＋7 A>G多态性突变不引起剪接位点变化，文献报道其会影响蛋白之间相互作用，降低血浆FⅦ活性。
结论F7基因的IVS6–1G>A杂合突变复合IVS7＋7 A>G突变是导致该患者凝血因子Ⅶ下降的原因。