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常染色体显性遗传肢带型肌营养不良研究进展

来源 :国外医学：遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fanshuyige

【摘 要】

：

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良(LGMD1)是一组遗传模式和临床症状高度不均一的肌病,人们用分子遗传学手段对其进行分型,目前至少已发现5个相关的基因位点,其中一个基因已

【作 者】

：

孙顺昌 

【机 构】

：

上海第二医科大学附属瑞金医院检验科

【出 处】

：

国外医学：遗传学分册

【发表日期】

：

2001年1期

【关键词】

：

常染色体显性遗传 肢带型肌营养不良 分子遗传学 临床表现 分型 

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常染色体显性遗传肢带型肌营养不良(LGMD1)是一组遗传模式和临床症状高度不均一的肌病,人们用分子遗传学手段对其进行分型,目前至少已发现5个相关的基因位点,其中一个基因已被克隆,对这些基因的表达产物的研究也在进行之中,这些研究将揭示LGMD1的分子遗传机制和致病机理,也将对这些疾病的基因诊断和治疗奠定基础.

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