糖化血红蛋白D–Los Angeles检测差异一例并文献复习

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目的基于Ion Torrent半导体测序技术建立常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变检测方法并评价其临床应用价值。方法遗传病分子诊断。收集2013年7月至2014年8月在南京市妇幼保健院就诊的多囊肾患者5例,提取外周血DNA,采用9个长链PCR反应特异性扩增PKD1基因全部编码区,PCR产物混合后进行酶切,经模板制备、乳液PCR和磁珠颗粒富集,应用Ion Torrent个体化基因组测序仪进行
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Meckel-Gruber综合征是一种罕见的致死性疾病,全球范围内新生儿发病率为1/140 000~1/13 250,随着超声与分子诊断等技术的发展,尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光。本文介绍了Meckel-Gruber综合征的诊断标准,可能的发病机制及与其他疾病的鉴别诊断,希望通过本病的介绍,提高临床对罕见病的认识与重视,提高诊断能力,
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目的研究presepsin对脓毒症的诊断和预后评估价值。方法诊断准确性试验。以PATHFAST检测系统检测了2012年1月至2013年12月期间来北京军区总医院二六三临床部就诊的57例脓毒症患者、64例系统性炎症反应综合征(SIRS)患者和120名健康个体的血浆presepsin水平。采用ROC曲线法评价了presepsin对脓毒症的诊断价值,并与PCT进行比较。以logistic回归分析pres
摘要:天行健,君子以自强不息;马克思主义的前进,需要斗争;中国共产党的发展,需要斗争;社会主义现代化强国目标的实现,需要斗争。新时代的青年人更要发扬斗争精神,增强斗争本领,以积极的斗争来面对一次又一次的考验。  关键词:青年、斗争精神、斗争本领  中国特色社会主义进入新时代,中国的发展在继续前进。面对愈演愈烈的國际环境和国内改革进入深水区,我们需要坚持斗争。青年人是早上八九点钟的太阳,青春就是要奋
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目的建立同位素稀释液相色谱串联质谱法(ID-LC/MS/MS)测定血清甲状腺素的候选参考方法。方法实验性基础研究。重量法准确地称取血清或校准溶液,稀释器加入13C6-甲状腺素,混合,除去蛋白后经过阳离子交换固相萃取柱,收集洗脱液氮气吹干,复溶后用LC/MS/MS测定甲状腺素和内标。用7种混合血清评价方法的精密度;以其中一种血清为样本,分别向样本中加入原样本浓度50%、100%和200%的标准物质评
目的探讨特异性荧光抗体标记的流式细胞术检测胸腔积液肺癌脱落细胞的临床应用价值。方法采用特异性识别非小细胞肺癌(NSCLC)的单克隆抗体NJ001进行荧光标记,建立流式细胞术检测胸腔积液肺癌脱落细胞的方法。采用病例对照研究,收集2014年2至8月南京医科大学第一附属医院经临床确诊的32例NSCLC (包括29例肺腺癌和3例肺鳞癌)和26例肺部良性疾病患者的胸腔积液,流式细胞术进行肺癌脱落细胞水平检测