【摘 要】
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目的 在全外显子组水平分析1例肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)猝死病例的相关致病性基因突变。 方法 对1例具有HCM病理学特征的猝死病例样本,利用Illumina H
【机 构】
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广东医科大学,广东医科大学司法鉴定中心,广州市公安局番禺区分局,广州市刑事科学技术研究所
【基金项目】
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2013年广东省自然基金资助项目(S2013040011977);2015年度广东省自然科学基金资助项目(2015A030310456)
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目的 在全外显子组水平分析1例肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)猝死病例的相关致病性基因突变。 方法 对1例具有HCM病理学特征的猝死病例样本,利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。测序数据分析以hg19为参照序列,筛选可疑的单核苷酸变异位点,通过PhyloP、PolyPhen-2、SIFT等软件进行突变的保守性和功能分析。 结果 经过筛选,发现该病例的MYBPC3基因发生C71
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