48,XXXY综合征合并糖尿病一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:echo_seaman
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目的探讨特殊A/O基因型与O表型的关系。方法收集ABO血型正定型为O型、反定型抗体减弱或消失的样本进行ABO血型基因的PCR-SSP检测,对检出A/O基因型的7例样本采用试管法复核正反定型、H抗原物质检测、吸收放散实验;扩增ABO基因编码区第1~7外显子,并将产物直接测序,测序结果与人类血型抗原基因突变数据库结果比对,确定基因型。结果7例样本经试管法复核正定型均为O型,反定型单纯抗-A减弱的5例、
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目的探讨儿童发育异常与染色体异常的关系及分布情况。方法对1364例发育异常患儿进行常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,并进行G显带核型分析。结果在1364例患儿中,共检出染色体异常核型440例,检出率为32.26%,其中常染色体异常321例(72.95%,321/440),性染色体异常119例(27.05%,119/440);染色体多态变异69例,检出率5.06%。结论染色体异常是导致儿童发育异常
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目的对1例皮肤持续黄染、临床诊断为肝病综合征的患儿进行临床特点和遗传学分析。方法对患儿进行临床和实验室检查。提取患儿及其父母基因组DNA,应用二代测序技术对患儿进行相关基因突变检测,对疑似致病性突变进行生物信息学分析,并对患儿及其父母进行Sanger测序验证。结果患儿皮肤黄染2月余,巩膜黄染,临床检查显示肝脏体积增大、胆红素升高。经基因检测发现患儿MRP2基因存在c.18C>A(p.C6X)和c.
目的探讨残疾基因同源物2相互作用蛋白(DAB2IP)基因在皮肤基底细胞癌组织中的表达及临床意义。方法采用回顾性分析方法,选择2012年1月至2017年11月在广东省第二人民医院皮肤科以及广州市皮肤病防治所门诊或住院接受皮肤肿物切除且资料完整的患者105例,其中病理证实为皮肤基底细胞癌患者79例作为病例组,除皮损外无其他明显临床症状、且病理证实为良性皮赘患者26例作为对照组。免疫组化法检测两组中DA
目的分析1例果糖-1,6二磷酸酶缺乏症患儿的基因变异特点,明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患儿FBP1基因进行变异分析。结果测序结果显示患儿FBP1基因检出c.826-2T>C和c.490G>A(p.Gly164Ser)复合杂合变异,父亲携带c.826-2T>C杂合变异,母亲携带c.490G>A杂合变异。其中c.826-2T>C为未报道过的新变异,c.490G>A为已知的致
目的对1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS)患者及其家系成员进行基因突变分析。方法应用全外显子测序技术对先证者进行致病突变筛查,结合表型资料,确定候选基因的致病位点,用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。结果先证者携带SACS基因c.3665_3675delG
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目的对2个疑似眼皮肤白化病家系进行基因分析,为临床确诊分型、遗传咨询及产前诊断提供依据。方法采用包含白化病相关基因的二代测序Panel结合Sanger测序验证的方法对2个家系成员的外周血基因组DNA进行检测,并根据美国医学遗传学与基因组学学会标准对突变进行了致病性分析。结果家系1在TYR基因中检测到c.896G>A和c.819+3insATATGCC两个杂合突变,二者为复合杂合突变,其中c.819