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目的 新疆维吾尔自治区和田地区长寿相关单核苷酸多态性(SNP)的全基因组关联分析(GWAS)及其与健康状况相关性探究.方法 纳入新疆维吾尔自治区和田地区长寿人群122例为长寿组,该地区同期非长寿人群98例为对照组,采用GWAS分析与长寿相关的SNP,同时测量研究对象的体重指数(BMI)、空腹血糖(FBG)水平、收缩压(SBP)和舒张压(DBP)以及测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等血脂水平,此外采用多重回归分析长寿相关基因与健康状况的相关性.结果 rs4449651 TT基因型、rs1718307 TT基因型、rs4316818 TT基因型及rs2834384 GG型与长寿呈强相关性(P<0.05).同时长寿组人群BMI、FBG、TG、TG以及LDL-C水平降低,HDL-C水平显著升高(P<0.05).多重线性回归分析发现BMI和rs4449651、rs1718307、rs4316818以及rs2834384均具有显著相关性(P<0.05),FBG水平与rs4449651及rs1718307呈相关性(P<0.05),TC水平则与rs1718307、rs4316818以及rs2834384呈相关性(P<0.05),TG水平与rs2834384呈相关性(P<0.05),而HDL-C以及LDL-C则与rs4316818以及rs2834384呈相关性(P<0.05).结论 rs4449651、rs1718307、rs4316818及rs2834384共4个基因型与长寿呈强相关性,同时与BMI、血糖以及血脂等健康指标具有相关性.