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探讨载脂蛋白E基因多态性和中国汉族阿尔茨海默病（AD）患者发病年龄的相关性。
方法研究对象来源于北京协和医院认知障碍门诊1999—2010年连续就诊的495例很可能AD患者，根据发病年龄分为早发性AD（EOAD，发病年龄＜65岁）和晚发性AD（LOAD，发病年龄≥65岁）。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测ApoE基因型。应用单因素方差分析不同基因型和AD发病年龄的相关性，应用一般线性模型分析AD患者发病年龄的影响因素。
结果495例AD发病年龄为（69±10）岁，其中149例EOAD的发病年龄为（58±5）岁，而346例LOAD的发病年龄为（74±6）岁。不同的ApoE基因型与早发性AD患者发病年龄无统计学相关性［ε4-/-：（57±5）岁，n=90；ε4+/-：（59±5）岁，n=50；ε4+/+：（59±5）岁，n=9；F=0.99，P=0.38］，而携带ApoEε4的基因型与晚发性AD患者的发病年龄存在统计学相关性［ε4-/-：（75±6）岁，n=189；ε4+/-：（73±6）岁，n=138；ε4+/+：（71±5）岁，n=19；F=6.51，P=0.002］。晚发性AD患者中，5种基因型发病年龄总体比较差异有统计学意义，发病年龄从大到小依次是ε2/3＞ε3/3＞ε3/4＞ε2/4＞ε4/4。在LOAD患者中，无痴呆家族史者不同基因型发病年龄差异有统计学意义（F=5.18，P＜0.01），而有痴呆家族史者不同基因型发病年龄差异无统计学意义（F=1.73，P＞0.05）。
结论携带ε4的ApoE基因型可能降低了中国汉族晚发性AD患者发病年龄，呈现ε4剂量依赖效应。而在具有痴呆家族史患者中未观察到这种效应。