论文部分内容阅读
NEJM：王拥军团队CHANCE-2研究指导卒中二级预防新策略n
【出 处】
：
中华医学信息导报
【发表日期】
：
2021年21期
其他文献
目的:对1例肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者进行致病基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法:收集患者的外周血标本，应用二代测序技术对患者进行变异筛查，得到候选基因变异位点后，利用Sanger测序技术对该患者及其双亲进行变异位点验证，并在人群中筛查该变异。结果:患者n SOD1基因存在c.420C>G(p.Asn140Lys)杂合变异，其父母均未携带该变异，提示其为新发变异(n de novo)，且既往未见报道。在100名正常
目的:探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法:回顾性分析患儿的临床资料，应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析及家系验证。结果:患儿以小阴茎及尿道下裂为主要临床表现，基因检测结果发现其n SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)和c.3G>T(p.M1I)复合杂合变异，其中c.680G>A(p.R227Q)来源于父亲，为已知的致病性变异；c.3G>T(p.M1I)来源于母亲，为尚未报道的致病性新变异。n 结论:上述复合杂合变异可能
目的:探讨儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)中n NUDT15基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点rs116855232多态性与巯基嘌呤(6-mercaptopurine, 6-MP)引起的肝功能损害之间的相关性。n 方法:选取135例入院治疗的ALL患者作为研究对象，根据治疗过程中肝功能的生化指标分为肝功能损害组及对照组。用Sanger测序的方法确定患者的基因型，SPSS
目的:研究一例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)合并癫痫患儿的基因变异情况，并探讨其可能的致病机制。方法:收集并评估该患儿的临床资料，应用全外显子测序技术检测患儿及其父母的基因变异位点并筛查致病候选基因，以Sanger法对测序结果进行验证，PolyPhen2对变异结果进行功能预测。应用qPCR研究变异基因在正常人和孤独症谱系障碍患者的表达差异以及该基因在小鼠不同组织的表达差异。结果:先证者系n SIK3基因(Chr11 q23.3，NM_025164.6)
目的:探讨3例n FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿临床特点及遗传学基础。n 方法:对患儿进行全面的临床资料收集，应用全外显子家系检测对患儿及父母行基因检测，并通过相关生物信息学预测分析变异的致病性。结果:3例患儿均有不同程度的智力障碍伴语言障碍、全面发育迟缓、行为异常及特殊面容等，其中2例出现自闭症谱系障碍症状。基因检测结果显示3例患儿n FOXP1基因均发生新发变异c.613_c.614delCTinsTA、c.1248delC及c.1393A>
目的:探讨n MECP2重复综合征患者的临床症状及遗传学来源，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。n 方法:对2018年1月至2019年9月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)检测且确诊为n MECP2重复综合征的4例患者进行临床症状分析，并对其进行母源溯源。n 结果:4例患者均为男性，其CNV-seq结果显示Xq28区域存在0.32~0.86 Mb微重复
呼吸疾病是影响我国居民健康的重要疾病。钟南山呼吸疾病防控创新团队紧密围绕“呼吸疾病发生发展的流行病学特征、分子机制以及早期干预”科学问题开展创新研究，由钟南山院士、何建行教授、冉丕鑫教授领衔，自1971年起率先对呼吸道传染病防控、肺癌复发风险预测、慢阻肺早期干预及综合防控进行研究，在国内首先提出“隐匿性哮喘”“无管手术”“慢阻肺早期干预与综合防控”等概念，对我国呼吸疾病的防控、诊疗及预后都作出了重要贡献，促进了我国突发公共卫生应急体系的建立。钟南山呼吸疾病防控创新团队由中华医学会提名荣获2020年度国家科
期刊