【摘 要】
：
目的 分析眼皮肤白化病(oculocutaneom albinism,OCA)患者酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因和P基因的基因突变.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction ,PCR)和变性高效液相色谱(de-naturing high-perfomanee liquia chromatography,DHPLC)技术对3例患者的眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ型
【机 构】
：
410078长沙,中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所,中信湘雅生殖与遗传专科医院,410078长沙,中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所,中信湘雅生殖与遗传专科医院,410078长沙,中南大
论文部分内容阅读
目的 分析眼皮肤白化病(oculocutaneom albinism,OCA)患者酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因和P基因的基因突变.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction ,PCR)和变性高效液相色谱(de-naturing high-perfomanee liquia chromatography,DHPLC)技术对3例患者的眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ型相关基因(TYR和P基因)的外显子进行突变检测,并对DHPLC检出的突变样本进行测序和限制性内切酶分析以验证该突变.针对未见报道的新突变,筛查100名表型正常的无关个体,排除多态的可能.结果 在3例患者中检测出两种P基因突变,未检测到TYR基因突变.其中,患者1的P基因第13外显子发生杂合突变T450M;患者2的P基因发生两个杂合突变,分别是第13外显子T450M和第23外显子G775R;患者3的P基因第23外显子发生杂合突变G775R.P基因第13外显子限制性内切酶分析显示,患者1、2均出现杂合突变T450M导致的Oli I酶切位点部分消失,100名表型正常的无关个体未检出该突变;经检索,T450M为一未见报道的新突变.结论 联合应用PCR、DHPLC、DNA测序和限制性内切酶分析的方法可有效的对白化病进行基因诊断。
其他文献
目的 探讨参与雌激素代谢的细胞色素P4501A1(cytochrome P450 1A1,CYPlA1)基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepaticcholestasis of pregnancy,ICP)的关系.方法 分别应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性PCR技术,对100例ICP患者和100名正常对照孕妇CYP1A1基因MspI位点和Ile/Va
我们对1996年1月至2006年12月来自我院不育门诊的88例男性不育患者进行细胞遗传学分析。
目的 分析线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变的糖尿病家系中发病规律.方法 筛选临床疑似线粒体糖尿病家系,采用PCR、DNA直接测序技术对3个家系19例临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)基因的检测.结果 3个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点均位于nt3243A→G突变,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点
患者女,36岁.结婚11年,怀孕2次,均于孕60天左右自然流产.患者智力、表型正常,夫妇双方非近亲婚配,孕期未接触有害物质.现再次妊娠,孕初期有少量淡血性分泌物,保胎治疗1周好转,因孕妇高龄、反复流产、产前筛查21三体高风险,要求羊水穿刺检查胎儿染色体。
1 对象与方法 来自赣州地区97例21号染色体病(智力低下、先天愚型外观、流产、生育异常儿)患者,按外周血淋巴细胞染色体制备法制备染色体标本,G显带,分析30个核型,嵌合体分析60～80个核型,按ISCN1996国际体系进行染色体核型分析、命名和书写。
患者 女28岁,分别于2003年11月孕60天,2005年2月孕60余天稽留流产,2次均无明显诱因.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚.双方家族中无类似病史。
目的 阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血(简称地贫)的预防模式.方法 构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络,以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象,采用常规杂合子筛查策略,以标准的血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查.对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意和选择的情况下,对高风险妊娠实施产前基因诊断并通过
多重连接探针扩增是一种建立在PCR技术七的新型相对定量检测技术,该技术具有高效率、高分辨率、操作简便、设备要求低等诸多优势,目前已被广泛应用于基因片段缺失与重复、点突变及甲基化检测等相关疾病的分子生物学研究.其与基因芯片结合而建立的多重连接探针扩增微阵列芯片技术不但真正具备了高通量的检测能力,还使该技术的可靠性获得了很大的提高.本文就多重连接探针扩增的技术方法 、应用进展及目前还存在的局限性作一综
羊水脱落细胞培养及染色体核型分析目前仍是应用最为广泛的一种可靠的产前诊断方法,羊水细胞培养要求高,给实际操作带来了一定的困难,我们根据本室的具体情况,对传统培养方法做了一些改良,进行了101例羊水染色体的制备,现报告如下。
例1 女,30岁,婚后妊娠1次于孕8周胚胎停育.夫妇双方表型及智力正常,非近亲结婚,孕期无病毒感染及有毒物接触史,查体无异常.细胞遗传学检查:抽取夫妇静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析。